Prof. dr hab. n. med. Brygida Kwiatkowska
Klinika Wczesnego Zapalenia Stawów, Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie
Choroba Stilla to rzadkie schorzenie, które zwłaszcza u dzieci może być śmiertelnie niebezpieczne. Reumatolodzy mówią, że mają dobry arsenał w walce z tą jednostką chorobową. Niestety, pacjenci często trafiają do nich późno. Dlaczego?
Czym charakteryzuje się choroba Stilla u osób w różnym wieku?
Wcześniej wydzielaliśmy dwie jednostki chorobowe: chorobę Stilla dzieci i chorobę Stilla dorosłych. W tej chwili gremium międzynarodowe uważa, że to jedna choroba, która najczęściej zaczyna się w wieku dziecięcym, ale może też dotyczyć dorosłych. U dzieci przebiega ona nieco odmiennie i mieści się w grupie układowego młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów, czyli wszystkich zapalnych chorób mięśniowo-szkieletowych, które dotyczą dzieci do 18. roku życia. Charakter układowy oznacza, że mamy do czynienia ze zmianami wielonarządowymi i objawami ogólnymi, takimi jak gorączka (zarówno u dzieci, jak i dorosłych). Typowa jest zwiewna, łososiowa wysypka, której towarzyszą rzuty i duże nasilenia gorączki (często powyżej 39 stopni). U dzieci mogą dominować objawy, które wstępnie będą sugerowały zapalenie gardła – ból gardła, często z powiększeniem węzłów chłonnych. Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych może dojść do objawów zapalenia stawów.
Jak wygląda diagnostyka tej choroby?
W diagnostyce opieramy się na objawach klinicznych i badaniach ogólnych, w których z reguły stwierdzana jest leukocytoza (zwiększona liczba krwinek białych, z przewagą neutrofili), wysokie stężenie białka CRP oraz bardzo wysoki poziom ferrytyny. Opóźnienia diagnostyczne wynikają z objawów, które wstępnie mogą sugerować zakażenie. U dziecka przebieg choroby może być taki, że w ciągu kilku dni dojdzie do stanu zagrożenia życia.
Z jakimi wyzwaniami mierzą się pacjenci z chorobą Stilla w Polsce?
Podobnie jak w przypadku innych chorób rzadkich, głównym problemem jest mała wiedza na ten temat. Pacjenci często są leczeni za późno i za mało agresywnie, przez co trafiają do nas już w stanie zagrożenia życia – z zespołem aktywacji fagocytów.
Jakie terapie pomagają kontrolować objawy choroby Stilla?
W programie lekowym mamy już dwa inhibitory interleukiny IL-1, od dawna mamy też bloker interleukiny IL-6, stosujemy też metotreksat. Mamy więc czym leczyć, pod warunkiem, że pacjent do nas trafi i że leczenie odbywa się w odpowiednim przedziale czasu. Jeśli jest przewaga bólu i obrzęku stawów, bez objawów ogólnych i powiększenia węzłów chłonnych, to stosujemy blokery interleukiny IL-6. Jeśli są objawy ogólne – wysoka gorączka, osłabienie, to stosujemy blokery interleukiny IL-1. W ciężkich postaciach te leki często są lekami pierwszego rzutu. Leczenie immunoregulujące, takie jak metotreksat, może być stosowane u osób z domeną stawową o słabym nasileniu objawów, częściej u dorosłych niż u dzieci.
W przypadku inhibitorów interlukiny IL-6 w programie lekowym dla dzieci mamy tylko podanie dożylne, a u dorosłych również podanie podskórne. Jeśli chodzi o blokery interleukiny IL-1, to jeden z refundowanych leków jest podawany podskórnie, w codziennych iniekcjach. Zwłaszcza dla dzieci wiąże się to z dużym stresem, zresztą chyba każdy wolałby być kłuty raz w miesiącu, a nie codziennie. Jeśli więc można, to warto wybierać również już refundowaną formę długodziałającą – w iniekcjach podawanych co cztery tygodnie. W publikacjach potwierdza się bardzo duża skuteczność tej formy. Dla pacjenta to, że nie jest przywiązany do codziennego kłucia oznacza większy komfort i mniejsze ryzyko wystąpienia miejscowych odczynów po iniekcji. Jednak posiadanie w programie lekowym dwóch leków będących inhibitorami IL-1 daje możliwość zastosowania drugiego leku z tej grupy, jeżeli pierwszy nie jest skuteczny.
