Wyzwania w chorobach rzadkich

Plan Chorób Rzadkich poprawi jakość życia pacjentów

Wyzwania w chorobach rzadkich

Rzeczywistość osób z chorobami rzadkimi zmieni się diametralnie

Wyzwania w chorobach rzadkich

Choroby rzadkie – potrzeby i oczekiwania są duże

Wyzwania w chorobach rzadkich

Rola neuropsychologa w chorobach neurodegeneracyjnych

Customer using smartphone and choosing pomegranate in supermarket

Fenyloketonuria – życie z dietą PKU

Wyzwania w chorobach rzadkich

Sztuczna inteligencja w laboratorium przyszłości

Wyzwania w chorobach rzadkich

Choroby rzadkie w centrum uwagi

Miniony rok pokazał, że temat chorób rzadkich coraz mocniej przebija się do świadomości społecznej i politycznej.

Historie pacjentów

Między pokusami a walką o zdrowie

Ciąża uratowała mi życie

Historie pacjentów

Choroba Stilla dziś nie zatrzyma mojej córki!

PNH to podstępna i śmiertelnie niebezpieczna choroba

W Polsce mamy czym leczyć chorobę Stilla

Historie pacjentów

15. edycja Szkoły Neurometabolicznej

Szkoła Neurometaboliczna to wiodące w Polsce wydarzenie edukacyjne poświęcone rzadkim chorobom metabolicznym, neurologii oraz genetyce medycznej.

Objawy ostrej porfirii wątrobowej są nieswoiste. Rozpoznanie kliniczne jest wyzwaniem

Żeby zdiagnozować porfirię, trzeba umieć połączyć kropki

Dążymy do zapobiegania ostrym atakom porfirii wątrobowej

Wczesna diagnoza pozwala zatrzymać rozwój ATTR

Powszechne występowanie kamicy utrudnia rozpoznanie hiperoksalurii

Hiperoksaluria – rzadka choroba objawiająca się m.in. nawracającą kamicą moczową

Jeśli ataki kolki nerkowej są częste, warto wdrożyć diagnostykę w kierunku hiperoksalurii. Chociaż objawy wskazują na chore nerki, to jej przyczyną jest defekt enzymu w wątrobie.

Potrzebujemy kilku silnych ośrodków specjalizujących się w ATTR

Odyseja diagnostyczna pacjentów z PBC – wczesne wykrycie tej rzadkiej choroby wątroby to wyzwanie i szansa

Wyzwania w chorobach rzadkich

To będzie szczególny rok dla chorób rzadkich

Zespół Alagille’a – potrzebny jest dostęp do nowoczesnych terapii

Przełom leczenia SMA zmieniający życie chorych