Prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka
Lekarka i polityk, profesor nauk medycznych, profesor Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Przez 21 lat kierowała obecną kliniką Przylądek Nadziei we Wrocławiu. Była prezes Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, senator VIII i X kadencji, posłanka na Sejm VIII i X kadencji
Plan dla Chorób Rzadkich definitywnie i absolutnie zmieni rzeczywistość chorych na choroby rzadkie i ich bliskich – przekonuje prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Dziś ta rzeczywistość to wciąż jeszcze w wielu przypadkach odyseja diagnostyczna i utrudniony dostęp do innowacyjnych terapii.
Jakie konkretne zmiany w systemie opieki zdrowotnej mogą poprawić jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin?
W ramach realizacji Planu dla Chorób Rzadkich ma powstać specjalny rejestr wszystkich chorych, wzbogacony też o dużą dawkę wiedzy o tym, jak ich leczyć. Rozpoznań jest ok. 10 tys., a chorych – ok. 3,5 mln osób. Dla tych wszystkich wskazań trzeba przygotować rozkłady jazdy: co podawać, jak nowocześnie leczyć, jak się opiekować pacjentem. Właśnie to się ma znaleźć na tzw. platformie dla chorób rzadkich. W ślad za tym pojawi się karta pacjenta, dzięki której gdziekolwiek taka osoba trafi, lekarz otrzyma dostęp do jej historii choroby i wiedzę o tym, jak z nią postępować.
Kolejna rzecz to ośrodki referencyjne dla chorych na choroby rzadkie (OECR – przyp. red.). Dziś pacjent przeżywa odyseję, biega od Annasza do Kajfasza, zanim postawi mu się rozpoznanie. Dzieje się tak zwłaszcza w chorobach, których nie ma w rozkładach jazdy aktualnych 44 OECR-ów. Trzeba pilnie poszerzyć grupę ośrodków referencyjnych tak, by w każdej dziedzinie, w której występują takie choroby, było miejsce leczenia. MZ przygotowuje się do tego, by nowe ośrodki mogły aplikować o taki status.
Potrzebna jest też poprawa diagnostyki w chorobach rzadkich. Występują one we wszystkich możliwych dziedzinach. 80 proc. tych chorób jest uwarunkowanych genetycznie i dlatego to diagnostyka genetyczna jest kluczowa. Potrzebni są technicy, pielęgniarki i koordynatorzy genetyczni oraz inwestycje w sprzęt. W diagnostyce bardzo ważne są też badania przesiewowe noworodków. Przesiew jest w Polsce wzorcowy i obejmuje 30 badań z kropli krwi. Można zrobić jeszcze kolejnych 30 i jest to nam potrzebne, by wdrożyć leczenie jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów i uszkodzeń. Dziś taką możliwość mamy np. w SMA.
Czy holistyczne podejście, obejmujące wsparcie psychologiczne i społeczne, jest w Polsce wystarczająco rozwinięte dla pacjentów z chorobami rzadkimi?
Ono nie jest dobrze rozwinięte chyba w żadnej dziedzinie… Ja i moi koledzy od lat trąbimy, że holistyczna opieka jest kluczowa. Potrzebny jest dostęp do psychologów, w klinice musi być szkoła i rehabilitacja, która pozwoli dziecku stanąć na nogi. Ale to też nie wszystko. Trzeba dać tym dzieciom możliwość poznawania świata, znanych ludzi – po to, by życie, które zafundował im los, nie niosło im tylko cierpienia, żeby miało jasne barwy. Mówię o dzieciach, bo z nimi pracuję, ale dorośli mają bardzo podobne potrzeby.
Jakie działania należy podjąć, aby zwiększyć dostęp do nowoczesnych terapii dla tej grupy pacjentów?
System musi przewidywać przyspieszoną ścieżkę refundacji, żeby mogła zadziałać, gdy terapia niesie ogromne szanse i ratuje życie. Dziś ta ścieżka jest beznadziejnie długa. Nie mogę też słuchać o tym, że wydatek 15 mln zł na terapię genową to straszna suma. Jak można mówić, że to się nie opłaca, gdy na szali mamy czyjeś życie, czyjeś cierpienie, cierpienie jego bliskich i koszty dla społeczeństwa? Nie rozumiem też czemu, ale nie mamy jeszcze w Polsce żadnej firmy przygotowującej terapie genowe, więc komórki macierzyste musimy wysyłać np. do USA.
