Prof. KAAFM dr hab. n. med. Zbigniew Żuber
Katedra Pediatrii KA AFM w Krakowie, Klinika Pediatrii i Reumatologii, Szpital św. Ludwika w Krakowie
Dzięki nowatorskim metodom leczenia, pacjenci z chorobą Stilla mogą powrócić do normalnego trybu życia. Niestety, w Polsce wciąż pozostaje problem z właściwą diagnozą tego ciężkiego schorzenia i pełną dostępnością do leczenia
Na czym polega terapia choroby Stilla?
Aby przejść do samej terapii, najpierw trzeba poprawnie zdiagnozować tę chorobę, co niestety jest bardzo trudne. Po pierwsze, jej objawy nie są charakterystyczne – zaczyna się od zwykłej gorączki, bóli stawów czy wysypki. Następnie pojawiają się liczne zmiany narządowe: zaburzenia pracy wątroby i jej powiększenie, wysięki do osierdzia, powiększenie węzłów chłonnych. Objawy mogą wskazywać na zakażenie uogólnione (sepsę) czy ostrą białaczkę, co utrudnia i opóźnia właściwą terapię w kierunku choroby Stilla. Wielu lekarzy nie spotyka się z chorobami układowymi, jedynie specjaliści, jak reumatolodzy i hematolodzy, mają większą świadomość występowania tej choroby. Jest to schorzenie bardzo poważne, które zagraża życiu. Jeśli chodzi o terapię, to podstawowym zadaniem lekarzy jest wyeliminowanie objawów, czyli zablokowanie tzw. burzy cytokinowej, która występuje w chorobie Stilla oraz z jeszcze większą gwałtownością w przebiegu zespołu aktywacji makrofagów, będącego powikłaniem choroby Stilla.
Jakie są najlepsze metody leczenia i czy wszystkie możliwe terapie są dostępne dla polskich pacjentów?
Mamy w Polsce w różnym zakresie dostępne leczenie, które od wielu lat jest praktykowane w innych krajach. Chodzi o blokery interleukiny pierwszej i blokery interleukiny szóstej (IL-1 i IL-6). Od dwóch lat w Polsce możemy leczyć blokerami interleukiny pierwszej o krótkim i długim działaniu, choć zmniejszenie ograniczeń do inhibitora IL-1 o długim działaniu byłoby pomocne. Mówimy tu o pewnym przełomie w leczeniu choroby Stilla. Te substancje znakomicie poprawiają sytuację polskich pacjentów. Obecnie jest to podstawowa linia leczenia, od której powinniśmy zaczynać terapię.
Chorzy wracają do pełni zdrowia i normalnego funkcjonowania?
Choroba Stilla ma podłoże genetyczne, nie jesteśmy w stanie całkowicie jej zlikwidować, ale możemy wyeliminować jej objawy. Trzeba mieć świadomość, że może ona w każdej chwili powrócić. Natomiast dzięki stosowaniu blokerów interleukiny pierwszej i szóstej pacjenci faktycznie mogą normalnie funkcjonować, nie mają żadnych ograniczeń, jeśli chodzi o wysiłek fizyczny czy dietę. Chory wraca do normalnego trybu życia, do pracy czy szkoły. Te leki przywracają całkowicie jego sprawność. Pacjent musi jedynie stawiać się na kontrole, natomiast samo przyjmowanie leków – czy to w formie zastrzyków podskórnych, czy doustnie – może odbywać się w warunkach domowych. To jest właśnie ta główna korzyść z zastosowania innowacyjnej metody leczenia.
Jaka jest różnica w częstotliwości podawania leczenia oraz jaki wpływ ma to na jakość życia pacjentów podczas terapii?
Długodziałający Inhibitor IL-1 beta to lek biologiczny do wstrzykiwań, podawany raz na cztery tygodnie, co stanowi niewielkie obciążenie dla pacjenta z ciężką chorobą. Natomiast w Polsce dostępny jest inhibitor IL-1 w postaci zastrzyków, który podaje się codziennie, co jest dużym obciążeniem zarówno fizycznym, jak i psychicznym. Jednorazowe wkłucie igły może nie stanowić problemu (choć nie u wszystkich, ze względu na igłofobię), natomiast częste iniekcje mogą prowadzić do wystąpienia odczynów miejscowych oraz skumulowania drobnych urazów. Oba leki są znakomite, jednak powinniśmy mieć możliwość wyboru, zwłaszcza w populacji dziecięcej. Choroba Stilla, będąca rzadką chorobą, częściej występuje u dzieci, a jej leczenie nie stanowi nadmiernego obciążenia finansowego.
Czy wszyscy pacjenci w Polsce kwalifikują się do tego innowacyjnego leczenia?
Choroba Stilla to choroba heterogenna i może mieć różny przebieg, a od niego uzależnia się decyzje, jakiego leczenia wymagają konkretne przypadki. Choroba Stilla może przyjąć formę jednorazowego rzutu, wielu rzutów z regularnymi nawrotami lub utrzymywać się stale. Jeśli przebieg choroby jest łagodny, to w ogóle nie musimy korzystać z tych substancji. Natomiast jeśli objawy są nasilone, to jest to wskazana forma leczenia i wtedy każdy potrzebujący pacjent może być poddany terapii przy zastosowaniu blokerów interleukiny pierwszej i szóstej.
Jakie zmiany powinny nastąpić, aby polskim pacjentom z tym schorzeniem żyło się lepiej?
Problemem w Polsce jest fakt, że pełna oferta terapeutyczna nie jest dostępna dla wszystkich potrzebujących pacjentów. Część leczenia (blokery interleukiny pierwszej o długim działaniu) jest dostępna tylko w ramach programu RDTL, czyli Ratunkowym Dostępie do Technologii Lekowych, który finansuje stosowanie tej terapii, a nie wszystkie ośrodki lecznicze mogą z niej korzystać. To spore utrudnienie dla pacjenta, który na etapie diagnozy, leczenia i późniejszej kontroli może korzystać tylko z wybranych kilku ośrodków w Polsce. Dostęp w ramach programu lekowego znacząco zmieniłby sytuację pacjentów i lekarzy reumatologów. Druga kwestia dotyczy samej diagnostyki – uważam, że potrzebna jest kampania edukacyjna wśród lekarzy. Przebieg choroby Stilla jest nietypowy, niecharakterystyczny, co utrudnia prawidłową diagnozę i szybkie rozpoczęcie terapii.
