Dr hab. n. med. Aneta Szudy-Szczyrek
Klinika Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Polscy pacjenci z indolentną mastocytozą nie mają refundowanego leku, który znacząco poprawiałby jakość ich życia. Stosowanie tego preparatu w innych krajach udowadnia jego skuteczność.
Czym jest mastocytoza, jakie postacie wyróżniamy i jakie są jej główne objawy w różnych typach choroby?
Mastocytoza to heterogenna choroba rzadka, która występuję raz na 10 tys. populacji. Czasami, głównie u dzieci, ogranicza się tylko do skóry, ale są też postacie bardziej zaawansowane, głównie u dorosłych, gdy atakuje narządy wewnętrzne – szpik, węzły, wątrobę, śledzionę czy kości. Objawy mastocytozy mają bardzo szeroki wachlarz. Rozróżnia się dwie grupy symptomów. Jedne wynikają z uwalniania się tzw. mediatorów i są niecharakterystyczne: zmiany skórne często obejmujące niemal całe ciało, świąd, pieczenie, napadowe czerwienienie się, reakcje alergiczne czy objawy gastrologiczne, takie jak przewlekłe bóle brzucha, biegunki. Druga grupa objawów wynika z upośledzenia funkcji zajmowanych narządów, mogą wystąpić niedokrwistość, małopłytkowość, neutropenia, objawy niewydolności wątroby, wodobrzusze, bóle kostne, złamania patologiczne kości, wreszcie wyniszczenie nowotworowe.
Jakie są największe wyzwania związane z diagnostyką indolentnej mastocytozy (ISM) w Polsce? Z jakimi trudnościami pacjenci muszą się mierzyć?
Jak w przypadku zdecydowanej większości chorób rzadkich, pacjenci z ISM trafiają do specjalistycznych ośrodków dopiero po wielu miesiącach diagnostyki. Niestety świadomość o tej chorobie jest niewielka. W praktyce najczęściej wystąpienie dość charakterystycznych dla mastocytozy zmian skórnych (przypominających wygląd „biedronki”, „żyrafy”) przyspiesza diagnozę. Podręcznikowo: konsultacja dermatologiczna z biopsją skóry wskazującą na mastocytozę stanowi konieczność rozszerzenia diagnostyki hematologicznej. W przypadku innych objawów chorzy na mastocytozę przez wiele miesięcy, a nawet lat narażeni są na tzw. odyseję diagnostyczną.
Czy nastąpił przełom w leczeniu indolentnej mastocytozy, zwłaszcza w kontekście terapii celowanych?
W leczeniu zaawansowanej mastocytozy możemy w Polsce korzystać z dwóch leków, które są refundowane. Pierwszy: midostauryna – dostępny w ramach programu lekowego od maja 2021, a drugi: awaprytynib – dostępny od stycznia tego roku.
Niestety sytuacja polskich pacjentów z lżejszą postacią choroby, czyli indolentną mastocytozą, wygląda gorzej niż pacjentów w innych krajach. Na świecie dokonał się niedawno pewien przełom – od maja 2023 r. w najbardziej rozwiniętych krajach świata pacjenci z ISM mają refundowaną terapię celowaną przy użyciu awaprytynibu. Lek łagodzi objawy, poprawia jakość życia pacjentów, zmniejsza zajęcie narządowe i – ogólnie mówiąc – hamuje postęp choroby.
Jak w Polsce wygląda dostęp do terapii celowanej ISM?
Przypadków ISM jest zdecydowanie najwięcej, dotyka ona osób w każdym wieku, znacząco utrudniając im życie. Tacy pacjenci mają skłonność do reakcji alergicznych, w tych ciężkich, zagrażających życiu (wstrząsu anafilaktycznego); prezentują nasilone zmiany skórne, skarżą się na przewlekłe, uporczywe bóle brzucha, zaburzenia kardiologiczne, co często uniemożliwia im normalną pracę czy życie. Niestety, polscy pacjenci z ISM nie mają jeszcze dostępu do awaprytynibu. Życzymy sobie, by ta sytuacja się zmieniła.
Jakie działania mogłyby poprawić komfort życia polskich pacjentów z mastocytozą oraz zapewnić im leczenie zgodne ze światowymi standardami?
Oprócz dostępu do tej samej gamy leków, z jakiej korzystają pacjenci w Europie Zachodniej, walkę z ISM znacząco poprawiłoby zwiększenie świadomości występowania tej choroby wśród lekarzy rodzinnych, gastrologów, alergologów czy dermatologów. Słusznym kierunkiem byłoby też stworzenie sieci ośrodków eksperckich przeznaczonych do leczenia konkretnych chorób rzadkich, w tym przypadku – mastocytozy.
