Prof. dr hab. n. med. Przemysław Sikora
Klinika Nefrologii Dziecięcej Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Hiperoksaluria to ultrarzadka choroba, której patogeneza ma źródło w wątrobie. Jednak to nie objawy ze strony tego narządu są jej manifestacją. Czujność diagnostyczna jest niezbędna, by pacjentów wcześnie zdiagnozować i leczyć. Niestety, objawy są niecharakterystyczne i bywają mylone z kamicą nerek.
Co powinniśmy wiedzieć o hiperoksalurii?
Hiperoksalurie to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych. Istotą choroby jest nadprodukcja szczawianu i nadmierne wydalanie go z moczem. To choroba ultrarzadka. W krajach Europy Zachodniej i USA zachorowalność to 1-3 przypadki na milion osób. W Polsce wydaje się występować jeszcze rzadziej. W ciągu 30 lat rozpoznano w naszym kraju nieco ponad 20 przypadków. Są trzy typy hiperoksalurii, z których pierwszy jest najczęstszy i ma też najcięższy i najbardziej charakterystyczny przebieg. Prowadzi zwykle do niewydolności nerek. Pozostałe typy, zwłaszcza III, są dość łagodne. Pacjentów można typować w populacji ze względu na objawy kliniczne, a te niestety nie są charakterystyczne.
Jakie symptomy mogą sugerować hiperoksalurię?
Głównym objawem jest nawracająca kamica moczowa czy wapnica nerek, a czasami niewydolność nerek o nieustalonej etiologii na wczesnym etapie życia, nawet u niemowląt. Jak wiemy, kamica jest powszechną chorobą i dlatego tak trudno tych pacjentów wytypować. Poszukiwania zawęzić można do grupy osób z powracającą kamicą i wapnicą już od dzieciństwa i dodatkowo rozwijających niewydolność nerek – jej schyłkowa postać rozwija się przy tej chorobie już w drugiej, trzeciej dekadzie życia.
Jakie trudności pojawiają się na etapie diagnozy?
Badaniem, które można wykonać i które staje się pierwszym etapem do ostatecznego rozpoznania, jest ocena wydalania szczawianów z moczem. Takie badanie powinno być wykonywane u wszystkich pacjentów pediatrycznych z kamicą moczową i wapnicą. Podobnie jest u pacjentów dorosłych, którzy mają nawracającą kamicę moczową czy wapnicę. Istnieje pewien problem u pacjentów, u których doszło już do pogorszenia funkcji nerek. Wydalanie szczawianów jest u nich niskie i wynik może być fałszywie ujemny. Dla takich pacjentów jedynym badaniem możliwym do wykonania jest ilość szczawianów w osoczu. W Polsce to badanie niestety jest niedostępne. Ostateczne rozpoznanie obecnie daje nam badanie genetyczne. Rozpoznanie najczęściej jest stawiane przez nefrologów w ośrodkach specjalistycznych.
Jakie postępy poczyniono w badaniach nad hiperoksalurią w ostatnich latach?
Pojawił się lek przeznaczony do leczenia pierwszego typu hiperoksalurii. Jest on oparty na nowej biotechnologii – interferencji RNA. Działanie polega na tym, że określony enzym szlaku metabolicznego jest wyłączany. Produkcja szczawianu jest znacznie ograniczana i nie dochodzi do rozwoju następstw choroby, która na pewnym etapie staje się chorobą wieloukładową. Ten lek jest w Polsce dostępny dla pacjentów w ramach programu lekowego.
Jak wygląda przebieg hiperoksalurii i jakie konsekwencje może mieć dla pacjentów?
Jeśli pacjent nie jest wcześnie rozpoznany i odpowiednio leczony, to konsekwencje są najpierw dla nerek, a potem dla innych narządów – finalnie jest to ich niewydolność. Kiedyś ostateczną metodą leczenia, wciąż zresztą wykorzystywaną, był jednoczasowy przeszczep nerki i wątroby. Jeśli pacjent nie zostanie zdiagnozowany i trafi na przeszczep nerki, to narząd ulegnie bardzo szybkiemu zniszczeniu. Pacjenci z zachowaną funkcją nerek powinni przyjmować bardzo duże ilości płynów. Dzięki temu zmniejsza się krystalizacja szczawianu wapnia w moczu. Wspomagająco można stosować leczenie dietetyczne. Pacjentom zalecamy unikanie pokarmów bogatoszczawianowych, takich jak szczaw, rabarbar, buraczki ćwikłowe czy truskawki.
