Prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka
Lekarka i polityk, profesor nauk medycznych, profesor Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Przez 21 lat kierowała obecną Kliniką „Przylądek Nadziei” we Wrocławiu. Była prezes Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, senator VIII i X kadencji, posłanka na Sejm VIII i X kadencji.
To dokument, który wytycza zadania, mające doprowadzić do tego, by choroby rzadkie były w Polsce leczone w sposób optymalny. To ważne, bo mówimy o około 10 tys. jednostek chorobowych i grupie około 3,5 mln pacjentów. Plan dla Chorób Rzadkich ma dać recepty na to, jak przyspieszyć diagnostykę i zwiększyć dostęp do nowoczesnych terapii. Jakie kluczowe punkty zawiera nowa wersja Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025?
To zwieńczenie ośmioletniej pracy zespołu wybitnych ekspertów. Pierwotnie plan był przyjęty w 2022 roku i nic z niego nie zostało wdrożone. Okazało się jednak, że trzeba go tylko zmodyfikować. To był mój priorytet, kiedy objęłam prowadzenie parlamentarnego zespołu ds. chorób rzadkich.
Plan na lata 2024-2025 dotyczy sześciu obszarów. Pierwszy to powołanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich, tzw. OCR-ów, oraz analiza produktów rozliczeniowych dla nich. Dziesięć ośrodków zostało już wybranych, a będzie ich łącznie 42. Obszar drugi to poprawa dostępu do badań diagnostycznych. To bardzo ważna, wręcz kluczowa sprawa, bo w tej chwili każdy pacjent przeżywa odyseję diagnostyczną, krążąc latami między lekarzami i nie słysząc poprawnej diagnozy. Trzeci punkt to poprawa dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego. Droga do refundacji jest obecnie bardzo długa. Tracimy czas, a ceną tego niestety jest życie części pacjentów. Obszar czwarty to polski rejestr chorób rzadkich, w którym znajdzie się każda osoba cierpiąca na takie schorzenia. Kolejny dotyczy karty pacjenta z chorobą rzadką, która będzie tworzona w formie elektronicznej. Osoby starsze dostaną ją też w formie papierowej. Szósty obszar to prowadzenie platformy informacyjnej. Chodzi o bazę rzetelnej i szczegółowej wiedzy o około 10 tys. chorób.
Jakie jest znaczenie międzynarodowej współpracy w leczeniu chorób rzadkich?
To jest kluczowe i żeby to wyjaśnić posłużę się przykładem z innej dziedziny. Każde polskie dziecko, które zachoruje na chorobę nowotworową, jest już na wstępie wpięte w europejski program, oparty na światowych trendach, w którym Polska od początku brała udział. To samo marzy nam się w chorobach rzadkich i tak niestety nie jest, a przynajmniej nie we wszystkich dziedzinach. Europa powinna wytypować swoje najlepsze ośrodki, które zajmą się daną grupą chorób rzadkich.
Jakie jest znaczenie innowacji w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich?
Badania diagnostyczne są podstawą tego, co się z pacjentem będzie działo dalej. Kluczowe jest rozszerzenie badań prenatalnych i noworodkowych, co pozwoli szybko postawić diagnozę i skierować dziecko do właściwego ośrodka. Dzięki temu w wielu przypadkach będzie mogło wyrosnąć na zdrowego człowieka. Co ważne, większość, bo aż 80 proc. tych chorób, ma podłoże genetyczne, więc jest potrzebna zaawansowana diagnostyka genetyczna.
Dziś już rzadkie choroby genetyczne często możemy leczyć przyczynowo. Niestety, wszystkie terapie celowane w tej dziedzinie są opracowywane w Stanach Zjednoczonych, a nie ma żadnego ośrodka w Europie, który mógłby to opracowywać i sprzedawać, a to wydłuża drogę do dostępności dla polskich chorych.
Jakie zadania stoją teraz przed rządzącymi, jeśli chodzi o choroby rzadkie?
Teraz czeka nas wdrażanie założeń, wynikających z Planu dla Chorób Rzadkich. Do tego potrzebne jest stworzenie odpowiednich ustaw i nowelizacji. Tym, co powinniśmy zrobić niewątpliwie, jest opracowanie ustawy o chorobach rzadkich, w której się zawrze wszystko, co będzie do tego potrzebne.
