Polska jest ostatnim krajem w Europie, który zdecydował się na finansowanie terapii dla pacjentów w chorobie Fabry’ego. Tymczasem leczenie sprawia, że chorzy stopniowo wracają do aktywności społecznej i zawodowej. Jakość ich życia jest uwarunkowana również tym, w jakiej formie otrzymują leczenie.
Prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Czym jest choroba Fabry’ego i jakie są jej typowe objawy?
To choroba ultrarzadka, która dotyka ok. 1 osoby na 150-180 tys. Zdecydowanie częściej i wcześniej jej objawy mają chłopcy czy mężczyźni. Jej bezpośrednią przyczyną są mutacje genu, który koduje enzym o nazwie alfa-galaktozydaza A, odpowiedzialny za rozkładanie glikosfingolipidów. Dochodzi do ich gromadzenia w różnych tkankach, w tym w nerkach lub sercu. Objawy są zróżnicowane i niespecyficzne, i dlatego pacjenci czasem trafiają najpierw do neurologa, a czasem do dermatologa, reumatologa, laryngologa czy okulisty. Częstymi objawami są silny ból kończyn, gł stóp i dłoni, upośledzona tolerancja wysokich temperatur, związana ze zmniejszonym wydzielaniem potu czy grudkowa wysypka, najczęściej na pośladkach i udach. Możliwe są bóle brzucha, nudności, wymioty, zawroty głowy czy omdlenia. Istnieje ryzyko wystąpienia postępującej niewydolności nerek, przebiegającej z białkomoczem czy przerostu lewej komory serca. Pokaźną grupę wśród ludzi, którzy w młodym wieku doznają udaru niedokrwiennego mózgu, stanowią właśnie pacjenci z chorobą Fabry’ego.
Dr hab. n. med. i n. o zdr. Longin Niemczyk
Klinika Nefrologii, Dializoterapii i Chorób Wewnętrznych, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Jakie terapie dostępne są dla polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego?
Pacjentom możemy zaproponować enzymatyczną terapię zastępczą, a dla pacjentów z obecnością wrażliwej mutacji genetycznej, dostępne jest leczenie w formie doustnej w tabletkach.
W jaki sposób terapie poprawiają komfort życia pacjentów?
Wszystkie wymienione terapie są skuteczne i poprawiają jakość życia naszych pacjentów. W trakcie leczenia zmniejszają się dolegliwości bólowe i poprawia się też termoregulacja To ważne, bo u nieleczonych pacjentów z chorobą Fabry’ego obserwujemy zmniejszone wydzielanie potu, a przez to chorzy przegrzewają się i mają udary cieplne. Pod wpływem leczenia pojawia się pocenie, które dla zdrowych ludzi jest właśnie podstawowym mechanizmem termoregulacyjnym. Chorzy, zwłaszcza ci jeszcze niezdiagnozowani i nieleczeni mają problemy z normalną aktywnością, bo ból nie pozwala im wstać z łóżka. Często muszą brać zwolnienia, przez co niejednokrotnie tracą pracę. Pacjenci, którzy mają mniej dolegliwości bólowych czy zawrotów głowy na pewno lepiej będą funkcjonować w społeczeństwie.
Należy mieć jednak na uwadze to, że każda wizyta w szpitalu wpływa na jakość życia pacjenta, a osoby leczone za pomocą wlewów enzymatycznych muszą zgłosić się na leczenie do placówki medycznej co drugi tydzień. Dodatkowo, wszyscy pacjenci dwa razy w roku przez kilka dni przechodzą diagnostykę konieczną do kwalifikacji do kontynuacji leczenia. Dlatego diagnostyka i leczenie powodują ograniczenie aktywności, też zawodowej pacjentów na około miesiąc w ciągu roku Pacjenci, którzy przyjmują leki doustne mają trochę lepiej, bo widzimy się z nimi dwa razy w roku na badaniach kontrolnych i dostają od nas lek, a przyjmują go już w domu.
Jakie są kryteria kwalifikacji pacjenta do leczenia?
Podstawą kwalifikacji chorego do leczenia jest potwierdzenie choroby w badaniach genetycznych, a następnie wykonanie badań potwierdzających uszkodzenia narządowe. W przypadku terapii doustnej musi być genetycznie potwierdzona wrażliwa mutacja, która się poddaje takiemu leczeniu. Pozostali pacjenci są kwalifikowani do jednej z dostępnych terapii dożylnych. Ich skuteczność jest zbliżona, więc decyzja o tym, którą wdrożymy, w dużej mierze jest podejmowana przez chorego. Wlewy różnią się dawką i tym, jak długo trwa podanie leku. Terapię enzymatyczną można rozpocząć w wieku co najmniej 8 lat, a leczenie doustne nie wcześniej niż po ukończeniu 16 roku życia.
Czy pacjenci powinni mieć wpływ na swoje leczenie? Mają przecież swoje plany, potrzeby, preferencje.
Zawsze bierzemy pod uwagę te czynniki i staramy się dostosować do pacjenta. Nie zawsze jednak możemy spełnić jego życzenie, bo nie mamy wpływu np. na obecność mutacji pozwalającej na leczenie formą doustną. Przyjmuje się jednak, że z tej formy leczenia może korzystać 30-35 proc. chorych.
Jakie szanse daje chorym dostęp do terapii i jak ten dostęp pozycjonuje nas na tle Europy?
Dostęp do terapii daje pacjentom szansę na dłuższe i lepsze życie. Polska jest natomiast ostatnim krajem w Europie, który rozpoczął aktywne leczenie choroby Fabry’ego, finansowane ze środków publicznych. W tym momencie już całkiem nieźle gonimy Europę. Mamy coraz więcej pacjentów i mamy już też narzędzia do tego, żeby ich diagnozować i leczyć.
