Takim tytułem nazwano opublikowany w 2017 roku raport na temat choroby Fabry’ego.
Anna Moskal
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego
Po pierwsze – brak widocznych objawów
Stwierdzenie, że choroba Fabry’ego nie powoduje widocznych objawów jest odrobinę „na wyrost”. Pacjenci znają doskonale te objawy, są w większości przypadków także zgodni, że niektóre z nich pojawiają się częściej, inne rzadziej, jedne uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie, z innymi natomiast można normalnie żyć. Zdecydowanym problemem jest natomiast prawidłowa. Choroba, przez swoją specyfikę, powoduje przede wszystkim uszkodzenia tkanek i narządów wewnętrznych, co w pierwszych fazach jest niewidoczne dla „gołego oka”. Uszkodzenia objawiają się m.in. nasilonym bólem, brakiem potliwości, czy problemami pokarmowymi, a to przy pierwszych kontaktach z lekarzem przypisywane jest zupełnie innym schorzeniom. Jedynym widocznym objawem choroby jest występująca w niektórych miejscach na ciele czerwono-purpurowa wysypka zwana angiokeratomą, jednak jej intensywność różni się u poszczególnych pacjentów, co dodatkowo utrudnia prawidłową diagnozę. Wszystko to powoduje, iż rozpoznanie choroby Fabry’ego trwa najczęściej kilka lat od pierwszego kontaktu z lekarzem.
Po drugie – pacjenci
Choroba Fabry’ego jest chorobą ultrarzadką. Oznacza to, iż liczbę osób cierpiących na chorobę Fabry’ego w Polsce szacuje się na około 70. Biorąc pod uwagę ludność całego kraju, jest to wartość tak niewielka, że niemal niewidoczna.
Po trzecie – leczenie
Po trzecie i aktualnie najważniejsze, niewidoczny zdaje się być także temat leczenia choroby. Niestety przy aktualnej wiedzy medycznej, jedyną skuteczną terapią jest dostarczanie do organizmu brakującego enzymu, dzięki czemu zapobiegnie się kolejnym uszkodzeniom tkanek wewnętrznych. Oznacza to jednak konieczność przyjmowania leku regularnie do końca życia. Utrudniona w początkowej fazie choroby diagnoza, powoduje, iż pacjent z prawidłowym rozpoznaniem powinien natychmiast rozpocząć leczenie. Obecnie jednak jedynie pacjenci, którzy brali udział w badaniach klinicznych otrzymują lek charytatywnie od firm farmaceutycznych. Pozostali pacjenci nie są leczeni wcale. Od ponad 12 lat Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego stara się uzyskać dostęp do terapii dla wszystkich swoich pacjentów, jednak nadal bezskutecznie. To właśnie kwestie leczenie i refundacji leczenia choroby Fabry’ego są najbardziej niewidoczne dla państwa.
W ostatnim czasie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego obchodziło 15-lecie swojego istnienia i przy tej okazji temat dostępu do terapii został ponownie wyciągnięty na światło dzienne. Miejmy nadzieję, iż tym razem zostanie on zauważony i poskutkuje polepszeniem się sytuacji dla pacjentów w Polsce, którzy jako jedyni w Unii Europejskiej nie maja dostępu do leczenia.
Po więcej informacji na temat choroby i pacjentów zapraszam na stronę Stowarzyszenia – fabry.org.pl.
