Zarządzeniem z dnia 5 grudnia 2018 r. Minister Zdrowia powołał Zespół do spraw chorób rzadkich. Głównym zadaniem Zespołu, jest opracowanie rozwiązań w zakresie chorób rzadkich oraz przygotowanie projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
Do prac w Zespole zostali zaproszeni wybitni specjaliści i eksperci z wiodących ośrodków w Polsce, specjalizujący się w leczeniu chorób genetycznych. Istotnymi elementami Planu będą zagadnienia związane z szeroko pojętą opieką nad osobami z chorobami rzadkimi, funkcjonowaniem ośrodków referencyjnych i centrów eksperckich oraz dotyczące rejestrów chorób rzadkich. Prace Zespołu zaplanowane zostały do końca lutego br., wtedy też możliwe będzie przedstawienie ostatecznego dokumentu, zawierającego zagadnienia związane z chorobami rzadkimi.
Opracowanie rozwiązań w powyższym zakresie, przyczyni się do zapewnienia lepszej opieki pacjentom z chorobami rzadkimi oraz realizacji zalecenia Rady Unii Europejskiej z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich (2009/C 151/02), zgodnie z którym państwom członkowskim UE zostało zarekomendowane opracowanie i przyjęcie planu lub strategii, których celem byłoby ukierunkowanie oraz zorganizowanie stosownych działań w dziedzinie rzadkich chorób w ramach systemu zdrowotnego i socjalnego. Zapewnienie kompleksowego, wielosektorowego podejścia do chorób rzadkich, w tym poprzez m.in. określenie warunków realizacji świadczeń ośrodków referencyjnych oraz w centrach wiedzy eksperckiej, jak również standaryzacja już istniejących ośrodków, jest priorytetem dla zapewnienia odpowiedniej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Ośrodki referencyjne powinny mieć ściśle określony zakres działania merytorycznego oraz środki finansowe na wykonanie zadań. Docelowo ośrodki referencyjne powinny dysponować odpowiednią kadrą specjalistów (o jasno sprecyzowanej liczbie i zakresie kompetencji), odpowiednim sprzętem oraz w razie potrzeby – zapleczem medycznosocjalnym dla pacjentów i ich rodzin. Posiadające odpowiedni dorobek naukowy ośrodki referencyjne, powinny specjalizować się w badaniach nad chorobą rzadką/grupą chorób. Realizacja powyższych celów jest kwestią priorytetową, niemniej jednak ze względu na specyfikę poszczególnych chorób rzadkich podejście w tym zakresie musi być zindywidualizowane.
Wiele z tych chorób ma zróżnicowany obraz kliniczny. Istotny udział i znaczenie polskich ośrodków medycznych w Europejskich Sieciach Referencyjnych (ERN). ERN to wirtualne sieci skupiające jednostki służby zdrowia z całej Europy. Naczelną ideą ERN jest łączenie fachowej wiedzy i doświadczenia wielu specjalistycznych ośrodków medycznych z całej Europy, w celu osiągnięcia poprawy dostępu pacjentów (szczególnie z rzadkimi i wieloczynnikowymi chorobami i schorzeniami) do diagnostyki leczenia, możliwie najwyższej jakości i efektywności kosztowej. Pierwsze sieci referencyjne powstały w marcu 2017 r. Należy do nich ponad 900 wysoko wyspecjalizowanych jednostek służby zdrowia z ponad 300 szpitali w 26 krajach UE. 24 sieci zajmują się wieloma zagadnieniami, między innymi chorobami układu kostnego, chorobami nowotworowymi u dzieci, brakiem odporności, rzadkimi chorobami metabolicznymi jak również innymi.
Zaangażowanie polskich szpitali w działalność ERN stanowi istotną szansę dla poprawy jakości, jak również dostępności świadczeń opieki zdrowotnej dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Stąd też uczestnictwo w obszarze istniejących Europejskich Sieci. Referencyjnych nowych ośrodków, jak również tworzenie nowych sieci i ubieganie się o status lidera w ERN, jest przedsięwzięciem mającym charakter priorytetowy. Odpowiadając na pytania w temacie liczy osób w Polsce dotkniętych chorobami rzadkimi, uprzejmie informuję, że w okresie 2009-2017 w bazie Narodowego Funduszu Zdrowia wskazano 4 227 683 pacjentów z chorobą rzadką, w rozumieniu klasyfikacji Oprhanet. W skład grupy rozpoznań rzadkich zaliczone zostało 1787 różnych ICD10.
Warto podkreślić, że w grupie tej mogą znajdować się pacjenci cierpiący na różne choroby rzadkie, dodatkowo należy wskazać, iż część z tych pacjentów mogła zostać błędnie sklasyfikowana w początkowym stadium identyfikacji choroby. Ministerstwo Zdrowia nadal prowadzi prace analityczne związane z chorobami rzadkimi. W związku z powyższym, w przyszłości będzie mógł dysponować bardziej szczegółowymi danymi w tym zakresie.
