Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Dzieci, które otrzymały terapię genową we wczesnym etapie życia rozwijają się jak ich zdrowi rówieśnicy. Na horyzoncie widać już kolejne możliwości leczenia SMA.
Jakie są najważniejsze obserwacje dotyczące efektów przesiewu noworodków w kierunku SMA po około 3 latach jego funkcjonowania?
Dzięki temu programowi możemy włączyć do programu lekowego i skutecznie leczyć najmłodszych pacjentów jeszcze w okresie przedobjawowym. Wcześniej nie mieliśmy możliwość tak szybkiej interwencji, musieliśmy czekać na pierwsze sygnały choroby. Dziś jesteśmy w stanie na wczesnym etapie zdiagnozować praktycznie 100 proc. przypadków SMA. Jedyny wyjątek – choć bardzo rzadki, występujący w Polsce średnio u dwóch noworodków rocznie – stanowi szczególny przypadek rdzeniowego zaniku mięśni spowodowany mutacją punktową, która jest niewykrywalna w przesiewie noworodkowym. Możemy narzekać na niektóre aspekty służby zdrowia w Polsce, ale akurat w tej materii jesteśmy w europejskiej czołówce i mamy się czym chwalić.
Jakie rezultaty przyniosło leczenie SMA terapią genową po ponad dwóch latach jej dostępności w Polsce?
To terapia, na którą chorzy na SMA czekali wiele lat. Za pomocą wektora wirusowego dostarczamy organizmowi pacjenta tzw. transgen, który produkuje białko, a więc składnik, którego chory na SMA organizm nie produkuje, bo gen odpowiedzialny za ten proces jest nieczynny. Atrakcyjność tej terapii polega m.in. na tym, że chory przyjmuje terapię tylko raz w życiu. Jeśli więc uda nam się zidentyfikować dziecko z SMA na bardzo wczesnym etapie jego rozwoju – a temu służy program przesiewowy – to jesteśmy w stanie zadziałać raz, a dobrze.
Jak rozwijają się dzieci, które otrzymały terapię genową we wczesnym etapie życia?
Jeśli zadziałamy przedobjawowo, to takie dzieci rozwijają się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy. Pamiętajmy jednak, że ten wadliwy gen nadal jest obecny – terapia nie zmienia genomu. Oznacza to, że chorzy – choć rozwijają się zupełnie prawidłowo i żyją tak, jak zdrowe osoby – muszą pamiętać, że w przypadku ciąży, o ile partner nie jest nosicielem mutacji, to wszystkie dzieci tego chorego będą zdrowymi nosicielami mutacji. W przypadku gdyby partner był bezobjawowym nosicielem ryzyko choroby u dzieci wynosi 50 proc. w każdej ciąży niezależnie od płci. W przypadku dwójki rodziców nosicieli ryzyko wystąpienia SMA to 25 proc.
Czy widoczne są różnice w przebiegu choroby u dzieci, które otrzymały leczenie zaraz po diagnozie w przesiewie w porównaniu do tych, które rozpoczęły terapię później?
Dzieci, które rozpoczęły leczenie z opóźnieniem, często są objawowe, choć i tak rokują lepiej niż te, które w ogóle nie są leczone. Terapia genowa jest przewidziana jedynie dla najmłodszych pacjentów, starsze dzieci i dorośli korzystają z innych metod. Pacjenci objawowi, u których leczenie włączono w znacznym zaawansowaniu choroby nie odzyskają pełnej sprawności ruchowej, ale leczenie poprawia im jakość życia i codziennego funkcjonowania. Pacjenci są wydolniejsi ruchowo i oddechowo, mają więcej siły na rehabilitację.
Czy są obecnie terapie w fazie badań, które mogą stać się dostępne dla pacjentów z SMA? Czy w przyszłości mogą być możliwe nowe metody leczenie SMA?
W tej chwili mamy dostępne trzy leki, natomiast na horyzoncie widać już kolejne możliwości terapii. Są leki, które poprawiają sytuację komórki mięśniowej – jesteśmy w trakcie badań klinicznych z inhibitorami miostatyny. Testowane są również rozwiązania polegające na stosowaniu większych dawek leku lub innej formy jego podania. Trwają też badania nad podawaniem terapii genowej dokanałowo.
