Dr hab. n. med. Jolanta Syku-Cegielska
Prof. IMiD, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej
Skrócenie tzw. odysei diagnostycznej w przypadku chorób rzadkich możliwe jest m.in. dzięki rosnącej świadomości i wiedzy lekarzy rodzinnych. Jak wygląda kwestia rozpoznawania chorób rzadkich na ich wczesnym etapie?
Od wielu lat zajmuję się chorobami rzadkimi, w szczególności wrodzonymi wadami metabolizmu, więc najłatwiej mi odpowiadać na tym przykładzie. Tym bardziej, że z 8 tys. zidentyfikowanych chorób rzadkich, w aż 2 tys. z nich podłożem są właśnie genetycznie uwarunkowane wrodzone wady metabolizmu.
Ścieżki diagnostyczne są dwojakie: skrining populacyjny i selektywny. Niektóre choroby rozpoznaje się poprzez badania przesiewowe noworodków, co oznacza, że każde żywo urodzone dziecko jest badane obecnie pod kątem 26 różnych wad metabolizmu, które spełniają definicję choroby rzadkiej. Jeśli wynik badania przesiewowego jest nieprawidłowy, to noworodek kierowany jest na dodatkowe badania specjalistyczne. Druga metoda diagnostyki to skrining selektywny i dotyczy osób, u których pojawiają się objawy kliniczne. Wówczas prowadzona jest wieloetapowa diagnostyka, która dopiero niestety po długim czasie doprowadza do ostatecznego rozpoznania choroby rzadkiej. Diagnostyce również podlega rodzeństwo chorego, jeśli wykryta wrodzona wada metabolizmu dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Jak ważna w ścieżce diagnostycznej jest właściwa reakcja na podejrzane objawy lekarza podstawowej opieki zdrowotnej?
Rola lekarza pierwszego kontaktu jest absolutnie kluczowa, bo to osoba, która najczęściej widzi danego pacjenta, może obserwować nasilenie, współwystępowanie czy zmiany objawów. Dlatego tak ważna jest czujność diagnostyczna lekarzy medycyny rodzinnej, a szczególnie pediatrów. W tym aspekcie bardzo ważna jest sama świadomość lekarzy, że choroby rzadkie faktycznie występują w populacji, i że mając jakiekolwiek podejrzenia, należy pacjenta kierować na bardziej specjalistyczne badania. Szczęśliwie możemy powiedzieć, że sytuacja z roku na rok się poprawia. Lekarze wykazują coraz większą czujność, co znacznie skraca tzw. odyseję diagnostyczną, na jaką narażeni są chorzy. W skrajnych wypadkach od wystąpienia pierwszych objawów do prawidłowej diagnozy nadal może minąć nawet kilka czy kilkanaście lat, ale co do zasady rozpoznania są już szybsze niż jeszcze dekadę temu. Poprawia się także dostępność informacji o chorobach rzadkich oraz zakres opieki, jaką w specjalistycznych ośrodkach referencyjnych otaczani są chorzy i ich rodziny.
Jakie objawy wskazują na podwyższone ryzyko występowania choroby rzadkiej?
W przypadku wrodzonych wad metabolizmu nie ma jednego charakterystycznego objawu. I w drugą stronę – brak danego objawu nie daje pewności wykluczenia choroby rzadkiej o podłożu metabolicznym. Objawy mogą pojawić się z czasem oraz dotyczyć każdego narządu i układu. Sygnałem alarmowym jest opóźniony rozwój psychoruchowy dziecka lub regres w jego rozwoju, czyli sytuacja, w której dziecko rozwija się prawidłowo tylko do pewnego momentu. Niepokojąca może być też już słaba dynamika rozwoju, a także dysfunkcja wątroby, zaburzenia ze strony mięśnia sercowego, zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym jak np. leukodystrofia mózgu. Symptomatologia chorób rzadkich; w tym wrodzonych wad metabolizmu, jest bardzo złożona i szeroka. Polscy pacjenci mają jednak szeroki dostęp do ośrodków referencyjnych, gdzie można przeprowadzić kompleksową diagnostykę, która wymaga specjalistycznego sprzętu oraz kadry doświadczonych lekarzy.
