Fenyloketonuria to najczęstsza wrodzona choroba metaboliczna. W tej chorobie pacjenci w Polsce leczeni są głównie dietą. Akcje edukacyjne pokazują, że z fenyloketonurią można żyć i sprawnie funkcjonować nie tylko społecznie, ale i zawodowo.
Dr n. med. Agnieszka Chrobot
Poradnia Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy
Czym jest fenyloketonuria i jak jest diagnozowana?
Ta rzadka choroba jest wrodzoną wadą metabolizmu, która polega na braku albo znacznie ograniczonej aktywności enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej, która umożliwia przekształcanie fenyloalaniny. Jeśli jej stężenie jest wysokie, dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, co skutkuje opóźnieniem rozwoju intelektualnego. Obecnie rzadko obserwujemy klasyczny obraz choroby, gdyż dzięki powszechnemu programowi badań przesiewowych noworodków wykrywa się ją wcześnie, a leczenie wprowadza się już około 14. dnia życia dziecka, tym samym dzieci mają szansę na prawidłowy rozwój i standardowe życie. Z danych wynika, że corocznie rodzi się w Polsce około 60-70 dzieci z fenyloketonurią. Co ważne, co 46. osoba w Polsce jest nosicielem nieprawidłowego genu, tym samym, gdy pojawi się on u obu rodziców, u dziecka wystąpi fenyloketonuria.
Jakie są metody leczenia fenyloketonurii?
W Polsce jest to przede wszystkim leczenie żywieniowe. Fenyloalanina, której poziom w tej chorobie jest zbyt wysoki, to aminokwas egzogenny dostarczany z pożywienia. Należy zatem go znacznie ograniczyć za sprawą diety niskofenyloalaninowej. Leczymy pacjenta głównie specjalistycznymi preparatami bez fenyloalaniny, przepisywanymi na receptę. W wielu krajach wprowadzono terapię preparatem dedykowanym pacjentom z resztkową aktywnością enzymu, która umożliwia złagodzenie diety. Ponadto na świecie stosowana jest tzw. enzymatyczna terapia zastępcza, która polega na wstrzykiwaniu preparatu umożliwiającego rozkład fenyloalaniny w organizmie (nie jest to enzym). W naszym kraju te terapie nie są dostępne dla chorych.
Jak wygląda zwyczajowa dieta i jak długo musi być stosowana?
To dieta niskofenyloalaninowa oparta na preparatach białkozastępczych, które zapewniają około 80 proc. zapotrzebowania na białko, reszta to produkty niebiałkowe lub niskobiałkowe. Zalecenia dietetyczne powinni być stosowane przez całe życie, gdyż odstępstwa będą skutkowały opóźnieniem rozwoju intelektualnego u dzieci, a u dorosłych pojawią się takie objawy jak: zaburzenia koncentracji i koordynacji wzrokowo-ruchowej, kłopoty z pamięcią, rozdrażnienie i agresja.
Jak ważne dla zdrowia chorych jest przestrzeganie zaleceń, zwłaszcza u kobiet – ze względu na fenyloketonurię matczyną?
Zalecenia dietetyczne są bardzo ważne, dlatego odejście od diety u dorosłych ze względu na wyżej wymienione skutki jest niekorzystne zarówno dla pacjenta, jak i dla jego otoczenia. Z kolei inną grupę chorych z fenyloketonurią, która musi restrykcyjnie przestrzegać diety, stanowią kobiety w ciąży i planujące ciążę, gdyż warunkiem urodzenia zdrowego dziecka są prawidłowe poziomy fenyloalaniny. Wysokie stężenie tego aminokwasu powoduje uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego dziecka, a ponadto może być również przyczyną poronień, przedwczesnych porodów i innych wad wrodzonych.
Czy pacjenci powinni korzystać z dodatkowych źródeł wiedzy o swojej chorobie? Gdzie mogą znaleźć takie informacje?
Uważam, że rodzice najmłodszych pacjentów, a także nastoletni i dorośli chorzy powinni poszerzać świadomość o chorobie, gdyż od tej wiedzy zależy sukces leczenia i komfort życia. Dlatego warto, by zaglądali regularnie na poświęcone fenyloketonurii serwisy internetowe, brali udział w kampaniach edukacyjnych czy spotkaniach dla pacjentów, które pokazują, że z fenyloketonurią można żyć i sprawnie funkcjonować nie tylko społecznie, ale i zawodowo.
