Fenyloketonuria to choroba, która zarówno dla chorych, jak i ich bliskich może być bardzo uciążliwa. Zdiagnozowana zbyt późno doprowadza do poważnych konsekwencji.
Dr n. med. Agnieszka Chrobot
Poradnia Chorób Metabolicznych, Wojewódzki Szpital Dziecięcy w Bydgoszczy
Czym jest fenyloketonuria oraz jaki jest profil epidemiologiczny choroby w Polsce i na świecie?
Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną. Powodem jest mutacja genu kodującego enzym, czyli hydroksylazę fenyloalaninową. Enzym ten znajduje się w wątrobie i katalizuje przemianę fenyloalaniny w drugi aminokwas – tyrozynę. Jeśli dochodzi do nadmiaru fenyloalaniny we krwi, w uproszczeniu doprowadza to do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Skutkiem jest m.in. zaburzenie neuroprzekaźników: dopaminy i serotoniny. Jeśli choroba dotyka dziecko w wieku niemowlęcym, nadmiar fenyloalaniny może spowodować ciężką niepełnosprawność intelektualną. Epidemiologia w Polsce jest szacowana na 1:7000, co oznacza, że na 7 tysięcy dzieci, jedno rodzi się z fenyloketonurią. W Polsce opieką specjalistyczną objętych jest około 2200 pacjentów.
W jaki sposób rozpoznaje się chorobę?
Wykrywanie fenyloketonurii wchodzi w skład programu badań przesiewowych, którym jest poddawany każdy noworodek urodzony w Polsce. Po 48. godzinie życia noworodka pobiera się mu krew w kierunku ewentualnego występowania ponad dwudziestu wrodzonych błędów metabolicznych.
Do czego może doprowadzić nieleczona PKU?
Nieleczona PKU jest powodem ciężkiej nieodwracalnej niepełnosprawności intelektualnej. Im wcześniej rozpoczniemy leczenie, tym szybciej zapobiegniemy ciężkim uszkodzeniom ośrodkowego układu nerwowego. Aktualne wytyczne mówią o tym, że terapia powinna być wprowadzona maksymalnie do 14. doby życia dziecka, dzięki czemu możemy zatrzymać proces powodujący uszkodzenie mózgu.
Jakie są podstawy leczenia PKU?
Jedynym dostępnym w Polsce leczeniem jest obecnie leczenie żywieniowe polegające na diecie niskofenyloalaninowej. Ustala się ją dla każdego pacjenta indywidualnie i zależy ona od tolerancji fenyloalaniny w organizmie pacjenta. 80 proc. zapotrzebowania białkowego u chorych jest zaspokajane poprzez specjalistyczne preparaty bezfenyloalaninowe dostępne wyłącznie na receptę. Pozostałe 20 proc. pokrywane jest za pomocą diety PKU, oczywiście z ograniczoną podażą fenyloalaniny. W innych krajach europejskich oraz w USA dostępna jest terapia z użyciem tetrahydrobiopteryny a od niedawna również enzymatyczna terapia zastępcza.
Jakich restrykcji dietetycznych musi przestrzegać pacjent ze zdiagnozowaną fenyloketonurią? Jaką rolę odgrywa dostęp do diety niskofenyloalaninowej?
Chory na fenyloalaninę nie może spożywać mleka i jego przetworów, jajek, ryb, mięsa, pieczywa białego, makaronu, ryżu itp. W związku z tym, dla takich pacjentów produkowana jest specjalna żywność, do której dostęp jest kluczowy tak jak kontakt z wyspecjalizowanymi dietetykami klinicznymi.
Jak wygląda życie pacjenta z chorobą, czy prawidłowo leczona fenyloketonuria może przebiegać bezobjawowo?
Musimy sobie uświadomić, że dieta PKU jest restrykcyjna i nakłada na pacjenta wiele ograniczeń. Z tego powodu zdarzają się czasem odstępstwa od diety skutkujące zaburzeniami zachowania takimi jak napady agresji, nadpobudliwość, problemy z pamięcią.
Jednocześnie mamy pacjentów rygorystycznie przestrzegających diety, co korzystnie przekłada się na ich zdolności intelektualne. Tacy pacjenci kończą studia, pracują, zakładają rodziny. Dla wszystkich pacjentów szczególnie istotne jest poczucie akceptacji społecznej dla ich choroby oraz pewność, że preparaty PKU będące podstawą ich żywienia będą zawsze refundowane przez NFZ.
