Stanisław Maćkowiak
Prezes Krajowego Forum ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich
Pacjentów z chorobami rzadkimi trzeba wcześnie diagnozować, mieć ich gdzie leczyć oraz mieć ich czym leczyć. To proste postulaty, których realizacja prosta nie jest. Jak nam idzie wdrażanie Planu dla Chorób Rzadkich?
Krajowe Forum Orphan prowadzi cykliczny i przekrojowy audyt potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi. Jakie dziś są te potrzeby?
Pierwszą sprawą jest diagnostyka. W panelu badań przesiewowych jest już 30 jednostek chorobowych i pracujemy nad rozszerzeniem go o kilka kolejnych. Jesteśmy na dobrej drodze. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji opracowała rekomendacje dla sześciu kolejnych jednostek. My widzimy, że wzorem Włoch dałoby się ująć w panelu jeszcze kilkanaście chorób. Średni czas diagnozy w chorobach rzadkich to między pięć a siedem lat. Można więc sobie wyobrazić co dzieje się z pacjentami w czasie odysei diagnostycznej – jak są badani oraz na co i przez kogo leczeni. Druga sprawa to sam proces leczenia. Konieczne jest utworzenie polskiej sieci ośrodków eksperckich (OECR). Taki zapis jest w Planie dla Chorób Rzadkich. Teraz mamy sieć europejskich ośrodków eksperckich – są w niej 44 nasze ośrodki. To kropla w morzu potrzeb. Zostały opracowane kryteria naboru do sieci OECR, ale trzeba to jeszcze ubrać w ramy prawne. Potrzebna jest m.in. nowelizacja ustawy o świadczeniach i niedługo ma być gotowy stosowny projekt. Zostały już opracowane wyceny części świadczeń, które będą dotyczyły tych ośrodków. Trzecia, niezwykle ważna sprawa to to, żeby było czym leczyć pacjentów. Tylko około 5 proc. chorób rzadkich ma jakąkolwiek ofertę leczenia farmakologicznego. Trzeba doprowadzić do sytuacji, w której rzeczywiście te 5 proc. będzie miało to leczenie refundowane. W ostatnich latach mamy duży postęp, jeśli chodzi o refundację leków w chorobach rzadkich i mamy nadzieję, że dojdziemy do momentu, w którym będziemy mieli do dyspozycji w leczeniu wszystko, co można mieć.
Powiedział pan o rozwiązaniach systemowych związanych z podstawowym poziomem potrzeb pacjentów, czyli o diagnostyce, sieci ośrodków i dostępie do leczenia. Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje jednak również stworzenie narzędzi cyfrowych, takich jak rejestr czy platforma informacyjna.
To elementy spójne z tym, o czym mówiłem wcześniej. Platforma jest już zbudowana jako narzędzie, ale teraz musimy ją zapełnić rzetelnymi danymi, opracowanymi przez grupę ekspertów. Kolejna ważna rzecz to rejestr. Chorób rzadkich jest opisanych ponad 10 tys., a ilu jest chorych na nie? Możemy to tylko szacować i przewidujemy, że to między 6 a 8 proc. populacji. Tylko że w Polsce te dwa punkty procentowe różnicy w szacowaniu oznaczają ponad 700 tys. osób. Żeby zobaczyć, jaki jest problem epidemiologiczny, musimy go najpierw precyzyjnie określić. Kiedy mamy rejestr chorych, to mamy też dane konieczne do podejmowania decyzji systemowych dotyczących leczenia, refundacji, opieki socjalnej, edukacji.
Okazją do porozmawiania o potrzebach będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jakie będą tegoroczne obchody?
To dwudniowa uroczystość, odbywająca się 28 lutego i 1 marca. W pierwszym dniu w Pałacu na Wodzie w Łazienkach Królewskich już po raz 15. zorganizujemy konferencję z udziałem ministra zdrowia, parlamentarzystów i innych osób decydujących o sprawach kluczowych dla chorób rzadkich oraz przedstawicieli organizacji pacjentów. Drugi dzień wydarzenia to konferencja merytoryczna. Na czynniki pierwsze będziemy rozkładali systemowe rozwiązania, które są konieczne do opracowania. Będziemy mówili, gdzie jesteśmy i co powinniśmy zrobić, żeby te rozwiązania wdrożyć jak najszybciej. Ponadto, jako wyraz wizualny i symbol Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich, zostanie podświetlony w kolorystyce chorób rzadkich Pałac Kultury i Nauki.
