Choroba Fabry’ego – czym cechuje się to rzadkie schorzenie?

Choroba Fabry’ego jest rzadka i może okazać się bardzo niebezpieczna. Doprowadza do wielu poważnych konsekwencji zdrowotnych, w tym udarów mózgu u pacjentów w młodym wieku. 

Czym charakteryzuje się choroba Fabry’ego? Kiedy i jak się objawia?

Uszkodzenie w przebiegu choroby dotyczy wielu narządów, stąd ich różnorodność. W zależności od tego, czy zajęte jest serce, nerki czy układ nerwowy pacjent trafia do różnych specjalistów. Symptomy są zależne również od stopnia zaawansowania choroby. Stosunkowo charakterystyczne objawy pojawiają się częściej w młodym wieku, w klasycznej postaci choroby.

Wtedy warto zwrócić uwagę na napady bólu pojawiające się u młodych ludzi i u dzieci. Zwykle dotyczą dłoni, stóp. Bywa, że młodzi pacjenci są diagnozowani przez wielu lekarzy, nierzadko trafiają również do psychiatrów z sugestią symulacji objawów, ponieważ napady bólu są dokuczliwe, piekące, bez wyraźnej przyczyny. Występują też bóle brzucha i biegunki – bez ustalonego podłoża. Obserwuje się również zmiany na skórze, dość typowe dla tej choroby, tzw. angiokeratoma. Są to żywoczerwone, drobne zmiany na brzuchu, w okolicach pępka, a także w miejscach, gdzie skóra się zgina – przy łokciach i kolanach, w pachwinach. Przypominają czerwono-fioletową wysypkę.

Kolejnym objawem sugerującym chorobę jest brak pocenia. Bywa, że pacjenci trafiają do nas skierowani przez okulistę – nietypowy rodzaj zaćmy to kolejny charakterystyczny objaw. Choroba Fabry’ego jest chorobą genetyczną, sprzężoną z płcią. W wyniku defektu genetycznego dochodzi do deficytu enzymu alfa-galaktozydazy A, co sprawia, że w komórkach gromadzi się szkodliwy toksyczny produkt metabolizmu.

Co mówi epidemiologia? Czy można mówić o problemie pacjentów, którzy chorują i o tym nie wiedzą?

Choroba należy do rzadkich. Mówi się, że jest to 2,5 przypadków na 100 tys. Należy się spodziewać, że w wielu przypadkach choroba pozostaje nierozpoznana. Bywa, że mija wiele lat do postawienia diagnozy. Dlatego tak ważna jest świadomość choroby i jej objawów, zarówno wśród lekarzy, jak i pacjentów. Czasem to oni „wpadają na właściwy trop”.

W jaki sposób choroba jest rozpoznawana? Jakie badania diagnostyczne temu służą?

Podstawowym badaniem, jakie wykonujemy przy podejrzeniu choroby Fabry’ego, jest oznaczenie poziomu aktywności enzymu. Należy pamiętać, że w przypadku kobiet prawidłowy wynik nie wyklucza choroby. Potwierdzeniem choroby są badania genetyczne.

Jakie konsekwencje dla zdrowia wynikają z braku diagnozy?

Im dłużej trwa choroba, tym większe ryzyko kolejnych udarów, co objawiać się może już w młodym wieku niedowładem kończyn, zaburzeniami mowy, zaburzeniami chodzenia. Z kolei, jeśli choroba dotyczy serca, dochodzi do przerostu jego mięśnia, zaburzeń rytmu czy zawału. Może pojawić się niewydolność nerek. Im wcześniej dokonamy diagnozy, tym szanse na zatrzymanie powikłań są większe.

Jak leczyć chorobę Fabry’ego?

Dostępne są dwie formy leczenia. Jedną z nich jest enzymatyczna terapia zastępcza. Za pomocą wlewów staramy się uzupełnić brakujący enzym. Refundowana jest również terapia doustna dla pacjentów z określonymi mutacjami genu, wywołującymi chorobę. Około 30 proc. chorych ma taki typ mutacji i może skorzystać z leczenia doustnego.

Anna Moskal

Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego

Jest pani prezesem Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Dlaczego Stowarzyszenie Rodzin, a nie tylko pacjentów?

Choroba Fabry’ego jest chorobą genetyczną, co oznacza, że chorują tak naprawdę całe rodziny. Najczęściej osobami chorymi jest kilku członków rodziny, np. rodzic oraz dziecko, rodzeństwo. Poza tym, ze względu na specyfikę choroby oraz formy dostępnego leczenia, choroba dotyka także zdrowych członków rodziny. To właśnie na nich spoczywa najczęściej opieka, wsparcie ich bliskich, a niejednokrotnie także ich utrzymanie i pomoc w czynnościach życia codziennego. Dlatego jako Stowarzyszenie skupiamy się nie tylko na samych pacjentach, ale także na ich rodzinach.

W jaki sposób dziedziczona jest choroba? Jeśli u pacjenta rozpoznano chorobę, to kto z rodziny powinien poddać się diagnozie?

Choroba Fabry’ego sprzężona jest z chromosomem X, co oznacza, że chorujący ojciec przekaże chorobę jedynie swoim córkom, natomiast chorująca matka ma 50 proc. szans na przekazanie choroby swojemu potomstwu, niezależnie od płci dziecka. Oznacza to, że każda córka chorego mężczyzny odziedziczy od niego mutację odpowiedzialną za chorobę Fabry’ego, natomiast wszystkie dzieci chorej kobiety powinny poddać się badaniom diagnostycznym, i odwrotnie – matka chorego dziecka, oraz ojciec chorej córki powinni takie badania wykonać. Aktualnie pomocą dla osób, które mają członków rodziny z rozpoznaniem choroby Fabry’ego, w zrozumieniu, co to może dla nich oznaczać, jest strona: www.fabryfamilytree.pl.

Czy chorzy powinni korzystać z dodatkowych źródeł wiedzy o swojej chorobie? Gdzie mogą znaleźć takie informacje?

Zdecydowanie tak! Jako prezes Stowarzyszenia, ale także rodzina chorych na chorobę Fabry’ego, gorąco zachęcam do pogłębiania wiedzy na temat tej choroby. Uważam i głęboko wierzę w to, że aby oswoić się z diagnozą, nauczyć się żyć z chorobą i szukać właściwej dla siebie pomocy, powinnyśmy zgłębić jej temat, zdobyć jak najwięcej informacji i świadomie podejmować decyzje.

Informacji na temat choroby Fabry’ego można szukać u nas w Stowarzyszeniu (fabry.org.pl), gdzie pacjenci już od wielu lat (w tym roku obchodzimy 20-lecie działalności) wymieniają się swoimi doświadczeniami, zdobytą wiedzą oraz są dla siebie nawzajem najlepszym wsparciem. Dodatkowo, informacji o chorobie Fabry’ego można szukać na portalach związanych z chorobami rzadkimi (www.fabryfamilytree.pl), niejednokrotnie na stronach internetowych producentów leków, ale także, jeśli ktoś nie ma ograniczeń językowych, zachęcam do przeglądania literatury anglojęzycznej.

Oczywiście, ze względu na rzadkość występowania, nadal istnieje wiele pytań, na które ciężko znaleźć odpowiedzi, ale z roku na rok świadomość choroby i dane na jej temat rosną.

Jakie badania należy wykonać w celu rozpoznania choroby? Dowiedz się więcej.