Dr n. med. Robert Wasilewski
Hematolog z Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Porfirie ostre (AHP) to rzadkie choroby, których powikłania mogą mieć charakter przewlekły. Ich pojawienie się może być skutkiem objawów zaostrzenia, takich jak niedowład czterokończynowy. U takich pacjentów kluczowa jest wczesna rehabilitacja.
Jakie objawy przewlekłe mogą występować u pacjentów z AHP pomiędzy napadami choroby?
Wszystko zależy od tego, czy mamy do czynienia z pacjentem, który nigdy nie miał zaostrzenia. W takim przypadku mamy tak naprawdę zdrowego człowieka z błędem genetycznym. Sytuacja zmienia się u chorych jawnych, którzy mieli objawy zaostrzenia. Najliczniejszą grupą są chorzy, którzy mieli jedno poważne zaostrzenie powikłane na przykład niedowładem czterokończynowym. Zdarza się, że niedowład nie ustępuje całkowicie. Najczęściej jednak udaje się ich dobrze wyrehabilitować i pacjenci wracają do pełnej sprawności. Pacjenci, którzy mają częste zaostrzenia, choć nie aż tak bardzo intensywne, by doszło do niedowładu, skarżą się na utrzymujące się osłabienie siły mięśniowej, zaburzenia czucia, parestezje, drętwienia, a także szczypanie czy pieczenie skóry. Może utrzymywać się też u nich przewlekły ból. Zwykle nie jest on mocno nasilony, ale zdarza się, że wymagają przewlekłego leczenia przeciwbólowego w warunkach domowych.
W jaki sposób przewlekłe objawy AHP wpływają na codzienne funkcjonowanie pacjentów?
To są ludzie, którzy często stają przed koniecznością zmiany miejsca zamieszkania, by być bliżej ośrodka, w którym się leczą. Zmagają się też z ciągłym bólem i osłabieniem. Zdarza się, że ci chorzy muszą zmienić pracę i swój codzienny sposób funkcjonowania. Tak jak w każdej chorobie przewlekłej, zwłaszcza takiej, która boli, mogą się u nich zdarzyć epizody depresyjne. Obciążająca dla chorego jest też świadomość, że w każdej chwili mogą spodziewać się kolejnego zaostrzenia choroby.
Jakie są najczęstsze powikłania AHP i które z nich mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń narządowych?
Najczęstsze są wspomniane już bóle i niedowłady. U kilku-kilkunastu procent pacjentów może dochodzić do niewydolności nerek. Proces ten przebiega powoli i niezauważalnie – czynność nerek stopniowo się pogarsza. Nie do końca wiemy, dlaczego tak się dzieje i jak ten mechanizm odwrócić. Uważa się też, że pacjenci, którzy mają aktywną postać choroby, w związku z utrzymywaniem się u nich wysokich stężeń prekursorów porfiryn i porfiryn, mają zwiększone ryzyko występowania raka wątrobowokomórkowego (HCC).
Czy istnieją skuteczne metody łagodzenia objawów przewlekłych oraz zapobiegania powikłaniom AHP?
Zapobieganie powikłaniom to przede wszystkim zapobieganie zaostrzeniom. Jeśli pacjent unika stresu, nie głodzi się, nie ma nadmiernie intensywnych wysiłków fizycznych i stosuje tylko bezpieczne leki, to ma większe szanse na uniknięcie zaostrzenia. Niestety, gwarancji, że to się całkowicie uda, nigdy nie będzie. Jeśli zaś pojawią się powikłania neurologiczne (np. niedowłady) to ważne jest wczesna rozpoczęcie rehabilitacji ruchowej.
Jakie badania kontrolne powinny regularnie wykonywać osoby cierpiące na AHP, aby monitorować stan zdrowia i unikać poważniejszych konsekwencji choroby?
W codziennym funkcjonowaniu pod opieką lekarza pierwszego kontaktu należy kontrolować czynność nerek a u osób powyżej 50 r.ż. oznaczać stężenie alfa-fetoproteiny oraz wykonywać USG jamy brzusznej. Ważna jest też okresowa ocena stanu funkcjonowania pacjenta.
