Dr n. med. Agnieszka Lipniacka
Pracownia Genetyki Hemostazy i Porfirii, Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Zaostrzenie ostrej porfirii wątrobowej może imitować wiele chorób. Objawy są na tyle różnorodne, że trudno w pierwszej chwili wysnuć takie podejrzenie. Potrzebna jest większa świadomość tej choroby, aby lekarze zaczęli badania w jej kierunku włączać w diagnostykę różnicową.
Jakie są podstawowe objawy ostrej porfirii wątrobowej (AHP)?
Objawy, które występują w ostrych porfiriach wątrobowych (mówimy tu o ostrej porfirii przerywanej, porfirii mieszanej i koproporfirii dziedzicznej) są bardzo nieswoiste, przez co rozpoznawanie tej choroby jest problematyczne. Napad choroby ma często charakter wieloobjawowy i kaskadowy. Zaostrzenie najczęściej zaczyna się od bardzo silnych, rozlanych i narastających bólów brzucha. Lekarz widząc takiego pacjenta powinien wziąć porfirię pod uwagę w diagnostyce różnicowej. Ból może pojawić się również w obrębie klatki piersiowej, kręgosłupa i kończyn. Bólom towarzyszą nudność, wymioty, zaparcia lub rzadziej biegunki. W miarę trwania zaostrzenia może wystąpić porażenna niedrożność jelit, nadciśnienie tętnicze, przyspieszenie akcji serca, drgawki oraz objawy psychiczne, takie jak niepokój, nerwowość, bezsenność, omamy czy depresja. Mocz chorego często ma ciemnobrązowe zabarwienie lub ciemnieje po ekspozycji na światło w ciągu 10-30 minut. Przy braku rozpoznania choroby i braku właściwego leczenia pojawiają się objawy neurologiczne – niedowłady kończyn, porażenie mięśni przełyku, mięśni oddechowych i zaburzenia świadomości. W skrajnych przypadkach zaostrzenie może się zakończyć kalectwem, a nawet zgonem.
Jakie badania diagnostyczne należy wykonać w pierwszej kolejności w przypadku podejrzenia napadu AHP?
Przy podejrzeniu zaostrzenia AHP w pierwszej kolejności należy wykonać badania biochemiczne. Podstawowy panel obejmuje tu ilościowe oznaczenie prekursorów porfiryn (kwasu deltaaminolewulinowego i porfobilinogenu) i porfiryn w moczu oraz oznaczenie widma fluorescencji porfiryn w osoczu. Wykonanie tych badań pozwala potwierdzić lub wykluczyć wystąpienie zaostrzenia AHP oraz wstępnie zróżnicować porfirię w przypadku jej potwierdzenia.
W przypadku wystąpienia porfirii mieszanej i koproporfirii dziedzicznej dopełnieniem panelu biochemicznego jest ilościowe oznaczenie izomerów porfiryn w kale.
Jakie znaczenie mają badania genetyczne w potwierdzaniu diagnozy AHP?
Badania genetyczne pozwalające na wykrycie mutacji sprawczej odpowiedzialnej za wystąpienie porfirii umożliwiają pewne potwierdzenie rozpoznania tej choroby oraz poznanie drogi dziedziczenia porfirii w rodzinie. Badania genetyczne są niezmiernie ważne w diagnostyce członków rodzin chorych z rozpoznaną ostrą porfirią wątrobową, czyli w badaniach rodzinnych. Członkowie rodzin chorego to najczęściej osoby bez objawów klinicznych z prawidłowym wydalaniem porfiryn i ich prekursorów. Dlatego badania genetyczne są w ich przypadku jedynym narzędziem diagnostycznym, dzięki któremu możemy wykryć bezobjawowych nosicieli defektywnego genu i wdrożyć u nich odpowiednią profilaktykę.
Jakie są kluczowe wyzwania w rozpoznawaniu AHP?
To zwiększenie świadomości tej choroby wśród lekarzy. Objawy mogą imitować wiele chorób. Pacjenci mogą trafiać do lekarzy różnych specjalności, na różne oddziały kliniczne. Bardzo ważne jest więc to, by lekarze włączali badania w kierunku porfirii w diagnostykę różnicową.
