Dr n. med. Robert Wasilewski
Hematolog z Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Pacjenci z ostrą porfirią wątrobową jeszcze do niedawna żyli od zaostrzenia do zaostrzenia. Ataki ostrego bólu, indukowane m.in. przez czynniki takie jak stres czy wysiłek fizyczny, praktycznie wykluczały ich z normalnego funkcjonowania zawodowego i społecznego. Od trzech lat część pacjenci spełniający kryteria mogą jednak korzystać z profilaktyki zaostrzeń, dostępnej w ramach programu lekowego. Lekarze mówią o praktycznie stuprocentowej skuteczności.
Jakie działania profilaktyczne są najskuteczniejsze w zapobieganiu atakom w ostrej porfirii wątrobowej (AHP)?
Najważniejsze w zapobieganiu zaostrzeniom jest unikanie czynników wyzwalających. Zalecamy pacjentom prowadzenie regularnego trybu życia, unikanie nadmiernego stresu i głodówek. Pacjenci muszą się pilnować, by przyjmować tylko leki bezpieczne w porfirii, (https://drugs-porphyria.org) a jeśli planują wysiłek fizyczny, to nie może on być przesadnie obciążający. Teoretycznie powinno to wystarczyć. Niestety, są też sytuacje, że pacjenci, mimo przestrzegania wszystkich zaleceń, nadal mają zaostrzenia i nie do końca wiemy, dlaczego.
Czy i kiedy podawanie glukozy ma zastosowanie w leczeniu AHP?
To lek pierwszego rzutu, a jego zaletą jest powszechna dostępność. O tym, że glukoza przerywa zaostrzenia AHP wiemy od dawna. W czasach, kiedy nie było jeszcze argininianu hemu (dziś wykorzystywanego gdy terapia glukozą nie przynosi rezultatu – przyp. red.) lub był on trudno dostępny, była to w zasadzie jedyna opcja. Podanie glukozy powoduje zwiększenie stężenia insuliny, a to powoduje zahamowanie ALA syntazy I. Glukozę można podać doustnie, niekoniecznie w postaci aptecznej – niezbyt smacznego proszku. Może to być napój, ciasteczko, czekolada lub cokolwiek, co podniesie poziom cukru we krwi. W warunkach szpitalnych glukozę podajemy dożylnie.
Jakie znaczenie ma leczenie hormonalne w przypadku AHP, zwłaszcza u kobiet?
Leczenie hormonalne polega na sztucznym wywołaniu menopauzy poprzez podawanie hormonów hamujących cykl miesięczny. Skuteczność jest zmienna, a wskazania powinny być ustalane indywidualnie. Jeśli kobieta jest zdecydowana i chce spróbować, to warto to zrobić. Mamy całkiem dobre doświadczenia z taką terapią. U pacjentek udawało się nawet osiągnąć wielo miesięczną ulgę od zaostrzeń. Wskazania na pewno trzeba rozważyć indywidualnie, w porozumieniu z ginekologiem i endokrynologiem.
Jakie są wskazania do stosowania pochodnych hemu w leczeniu ostrych ataków porfirii?
Jeśli eliminacja czynników wyzwalających zaostrzenie i podanie glukozy oraz leków przeciwbólowych nie pomaga w ciągu krótkiego czasu, do 24 godzin przerwać zaostrzenia, to w zasadzie nie mamy innego wyboru, niż podać taki lek. To środek ratujący życie, na szczęście dostępny i refundowany. Można go zastosować w każdym szpitalu, może nie każdy ma go na stanie, ale w kilka godzin da się go sprowadzić. W niektórych krajach stosuje się też tzw. profilaktykę hemem.
Na czym polega i jakie korzyści niesie terapia, która blokuje wczesny etap produkcji hemu u pacjentów z ostrą porfirią wątrobową?
Kilka lat temu pojawił się lek, giwosyran sodowy, który od 2022 roku jest dostępny dla pacjentów w ramach programu lekowego. Działa on tak, że wyłącza pierwszy enzym na szlaku – ALA syntazę I i powoduje zahamowanie produkcji prekursorów. Podaje się go we wstrzyknięciu podskórnym raz w miesiącu. Skuteczność wśród pacjentów w naszym ośrodku jest praktycznie stuprocentowa. Ci chorzy od momentu włączenia nie mieli zaostrzeń. Większość z nich wróciła do normalnego funkcjonowania i do pracy zawodowej.
