Życie chorych na porfirię

Pacjentki chore na porfirię dzielą się swoimi doświadczeniami związanymi z walką z rzadką chorobą metaboliczną. Opowiedziały o wyzwaniach, jakie napotkały na swojej drodze, podkreślając potrzebę lepszej świadomości i opieki medycznej. Wspólnie ukazują nie tylko trudności, ale także nadzieję i możliwość poprawy.

Pani Kingo, jakie objawy skłoniły panią do zwrócenia się po pomoc medyczną?

Kinga Nowak: Zaczęło się od zwykłych bóli brzucha. One stopniowo się nasilały, zaczęłam przyjmować leki przeciwbólowe, które jednak w pewnym momencie przestały przynosić ulgę. To dość specyficzny ból, którego centralny punkt trudno dokładnie zlokalizować. Jest „rozlany” po brzuchu. Towarzyszy mu ciemny mocz, mdłości i osłabienie mięśniowe. Z takimi objawami zgłosiłam się do lekarza rodzinnego, który skierował mnie do szpitala na oddział ginekologiczny. Tam przeszłam bardzo dużo badań, ale niczego nieprawidłowego nie stwierdzono. Jednocześnie moje samopoczucie było coraz gorsze, aż wreszcie zapadłam w śpiączkę. Wtedy przewieziono mnie na OIOM i tam po raz pierwszy padło podejrzenie, że cierpię na porfirię wątrobową. Trafiłam do specjalistycznego ośrodka w Warszawie, gdzie otrzymałam właściwe leczenie.

Jak wyglądała ścieżka diagnostyczna ostrej porfirii wątrobowej w pani przypadku, pani Paulino?

Paulina Rowicka: Na porfirię cierpiała moja mama, więc jako dziecko zostałam przebadana w tym kierunku i już w wieku 8 lat wiedziałam, że mam tę chorobę w genach. Nie było jednak wiadomo, czy i kiedy ona się ujawni. Nastąpiło to gdy miałam 19 lat. Początkowo bolał mnie brzuch, który dusiłam paracetamolem i ketonalem. Ból jednak się nasilał, zgłosiłam się więc do szpitala rejonowego, gdzie błędnie wskazano na problemy miesiączkowe. Ja podejrzewałam jednak, że to atak porfirii, co niestety się potwierdziło, gdy trafiłam do warszawskiego Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Jak porfiria wpływa na pani życie, pani Kingo, i jaką profilaktykę należy stosować, by zminimalizować jej nawroty?

Kinga Nowak: Obecnie jestem leczona w programie lekowym i moja sytuacja uległa poprawie. Co prawda ataki nie są całkowicie wyeliminowane, ale jeśli się pojawiają, to są rzadsze i mniej dotkliwe. Mogę je przeczekać w domu, bez konieczności pilnej jazdy do szpitala. To znacząca różnica względem ataków wcześniejszych, bo wtedy średnio co dwa tygodnie trafiałam do placówki medycznej. Jeśli chodzi o profilaktykę, to przyjmuję dużo cukrów – glukozy oraz słodyczy. To pomaga w walce z porfirią.

A z jakimi trudnościami w związku z porfirią mierzy się pani, pani Paulino? Jaką profilaktykę pani stosuje?

Paulina Rowicka: Mój przypadek jest specyficzny, gdyż na skutek porfirii doznałam porażenia czterokończynowego. Bardzo długo leżałam w szpitalu, byłam w bezruchu, potrzebowałam pomocy przy najprostszych codziennych czynnościach. Ból był tak okropny, że ciało piekło mnie przy byle dotyku. Ponadto co chwilę pojawiały się kolejne ataki. Ta dramatyczna sytuacja ciągnęła się przez pół roku, potem nastąpiła pewna poprawa. Rozpoczęłam rehabilitację, powoli wracałam do w miarę normalnego funkcjonowania – mogłam ruszać kończynami, palcami, wstawać z łóżka. Nadal jednak mam problemy z chodzeniem, nie mam czucia w prawej nodze, poruszam się o kulach.

Zanim nadarzyła się możliwość leczenia w programie lekowym, ja również miewałam ataki mniej więcej co dwa tygodnie i wtedy od razu musiałam udać się do szpitala, co było dla mnie ogromnym wyzwaniem ruchowym. Jeśli chodzi o profilaktykę, to ta standardowa, czyli przyjmowanie glukozy, w moim przypadku nie dawała żadnej poprawy. Dopiero po zmianie metody leczenia zauważyłam, że glukoza zaczyna działać. Teraz ataki są rzadsze, mniej intensywne. Radzę sobie z nimi znacznie lepiej niż wcześniej.

Pani Katarzyno, jakie są największe potrzeby chorych?

Pani Katarzyna: Borykamy się przede wszystkim z brakiem holistycznej opieki ambulatoryjnej dla pacjentów cierpiących na porfirię – dotyczy to zarówno chorych na ostrą porfirię przerywaną, ostrą porfirię wątrobową oraz porfirę skórną. W Polsce nie mamy jednego ośrodka, w którym można uzyskać porady specjalistów z różnych dziedzin. A to choroba tak złożona, że konieczne jest współdziałanie neurologa, gastrologa, ginekologa czy endokrynologa. Ponadto powszechna wiedza wśród lekarzy dotycząca tej jednostki chorobowej jest niewielka. Na podstawie objawów wskazuje się na ogół na przyczyny ginekologiczne, co niestety jest błędnym tropem i znacząco wydłuża rozpoczęcie właściwej terapii. A to naraża chorych na przedłużony ból: zamiast kilku dób – bo po takim czasie następuje znacząca poprawa przy kierunkowym leczeniu – chory cierpi nawet kilka miesięcy.

Gdzie pacjenci mogą szukać wsparcia i informacji o chorobie?

Pani Katarzyna: Jeśli tylko ma się podejrzenia występowania tej choroby, to należy bezzwłocznie udać się do specjalistycznego ośrodka jakim jest Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie bądź przesłać do niego próbki moczu. To placówka, która udziela profesjonalnej pomocy zarówno w trakcie diagnostyki, jak i w trakcie terapii. W Instytucie pacjent znajdzie specjalistyczną pomoc, może też uzyskać wszelkie informacje o chorobie oraz wsparcie psychologiczne.