Uciążliwe życie pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią

Osłabienie organizmu, przewlekłe zmęczenie, do tego anemia i nieprawidłowe wyniki badań krwi – zazwyczaj za to wszystko obwiniamy nasz styl życia, jednak mogą to być objawy poważnej choroby, jaką jest m.in. nocna napadowa hemoglobinuria (PNH).

Charakteryzuje się ona degradacją czerwonych krwinek (niedokrwistością hemolityczną), która w konsekwencji może doprowadzić do tworzenia zakrzepów krwi. Jednym z objawów choroby jest długo utrzymującą się anemią, którą zauważa się już znacznie częściej. Ze względu na problemy z rozpoznaniem PNH, a następnie uciążliwym leczeniem wymagającym wizyt w szpitalu min. 2 razy w miesiącu, pacjenci całe swoje życie muszą podporządkować chorobie. Pojawiły się jednak rozwiązania, które znacznie mogą ułatwić tę terapię – o to, by były one dostępne także w Polsce, walczy m.in. Stowarzyszenie Jedni na Milion.

Jak to wszystko się rozpoczęło? Kiedy zaczęła pani podejrzewać, że coś może być nie tak?

Objawy zaczęłam odczuwać ok. 10 lat, gdy miałam około 26 lat. Byłam studentką, pracowałam, ale mimo młodego wieku bardzo słabo się czułam. Pewnego dnia postanowiłam zrobić morfologię, wyniki niestety były nieprawidłowe. Przeraziłam się Specjaliści tłumaczyli je moim nieodpowiednim trybem życia. Zalecano mi zatem zdrowe odżywianie, długi, regularny sen, choć jego i tak już było sporo. Nieco zwolniłam, wzięłam urlop i faktycznie, w moim przypadku wyniki nieco się poprawiły, ale nadal były kiepskie. Udałam się do innego lekarza, który zasugerował mi, że przez to, że palę tytoń, mogę mieć raka płuc. Podejrzenie się nie sprawdziło, ale po tym wydarzeniu byłam tak straumatyzowana, że porzuciłam dalszą diagnostykę. 

Jakie objawy pani doskwierały?

Przez cały czas miałam dolegliwości bólowe ze strony układu pokarmowego, byłam nieustannie zmęczona, nawet gdy przesypiałam całe noce i odpoczywałam. Potrafiłam spać nawet po 12 godzin i nadal nie byłam wyspana. Bardzo często towarzyszyły mi również bóle głowy. Miałam oczywiście także nieprawidłowe wyniki morfologii. Jednak po pierwszej próbie diagnozy i jej odpuszczeniu, z tak uciążliwymi symptomami żyłam przez kilka kolejnych lat.

Jak zatem wyglądała późniejsza ścieżka diagnostyczna? Co było w niej najtrudniejsze?

Nastąpił rok 2018, kiedy zaszłam w ciążę. Wtedy wykonałam ponownie badania – były one jeszcze gorsze niż przed kilkoma laty. Tym razem się nie poddałam. Ze względu na mój stan diagnostyka była przyspieszona. Trafiłam do Instytutu Hematologii w Warszawie, gdzie bardzo szybko postawiono diagnozę. Zanim jednak do niej doszło, znów podejrzewano u mnie nowotwór – bałam się, że to białaczka. Będąc w ciąży, był to dla mnie ogromny szok. Potem, gdy dowiedziałam się, że jest to nocna napadowa hemoglobinuria, nie wiedziałam, co jest dla mnie gorsze, a sami lekarze nie kryli przerażenia.

W moim przypadku najtrudniejsze w ścieżce diagnostycznej był fakt, że byłam w ciąży. Natomiast z rozmów z innymi chorymi wiem, że najgorsze jest poszukiwanie, które doprowadza do frustracji.

Jak wygląda proces leczenia i jaki był jego przełomowy moment?

Następnie przez cały okres ciąży byłam tranfuzjozależna. To doprowadzało mnie do jeszcze większego zmęczenia i wycieńczenia, ponieważ transfuzje krwi same w sobie są inwazyjne dla organizmu. Dzięki opiece lekarzy, szczęśliwie siłami natury urodziłam zdrową córkę. Niestety mimo nieprawidłowych wyników nie kwalifikowałam się do programu lekowego. Dołączyłam do niego, dopiero gdy byłam w drugiej ciąży, a wyniki znowu znacznie mi się pogorszyły.

Wprowadzenie leczenia dla każdego pacjenta z nocną napadową hemoglobinurią jest przełomowe. Każdy z nas odżył, szczególnie chorzy, którzy byli transfuzjozależni. O ile ja sama czułam się bardzo słaba, to moje koleżanki chore na PNH miały za sobą naprawdę dramatyczne epizody. Jedna z nich przeszła w swoim życiu ponad 400 przetoczeń krwi, była wrakiem człowieka Warto podkreślić, że transfuzje także mogą nieść za sobą wiele powikłań. Podobnie jak przeszczep szpiku – jedna z niewielu form leczenia PNH dostępnych przed wprowadzeniem terapii dożylnej.

Jak choroba wpływa na życie pacjentów? Z jakimi codziennymi wyzwaniami muszą się państwo mierzyć?

Dostęp do ekulizumabu dał pacjentom wielką ulgę, ale samo już leczenie nim jest dosyć uciążliwe. Polega ono na wlewach dożylnych co dwa tygodnie w warunkach ambulatoryjnych. Chorzy muszą dwa razy w miesiącu stawiać się w specjalistycznym szpitalu, by otrzymać lek, co jest kłopotliwe dla osób mieszkających z dala od takich ośrodków. Jedna z pacjentek, która musiała dojeżdżać ponad 400 km w jedną stronę dwa razy w miesiącu, niestety zrezygnowała z leczenia. Przez ten rodzaj terapii musimy w pełni podporządkować się chorobie, mimo że w większości jesteśmy młodymi ludźmi w wieku reprodukcyjnym. Ostatnio koleżanka powiedziała mi, że data ślubu jej córki jest podporządkowana terminowi wlewu. Wiem także, że niektórzy z nas wykorzystują większość urlopu wypoczynkowego na wizyty w szpitalu. Ja zazwyczaj na wlew biorę pracę ze sobą, ale nie zawsze dobrze się czuję, staram się jakoś przetrwać ten dzień.

Nocna napadowa hemoglobinuria zmienia bardzo mocno życie. Jak pomagają państwo chorym w ramach Stowarzyszenia Jedni na milion? Czego najbardziej potrzebują pacjenci?

Rocznie odbywamy 26 wizyt w szpitalu. Ten problem w znacznym stopniu rozwiązałby drugi lek, o którym my chorzy marzymy, czyli rawulizumab, działający aż 8 tygodni. Jest to pierwszy tak długodziałający inhibitor C5 dopełniacza. Wprowadzenie terapii tym lekiem w Polsce znacznie zmieniłoby nasze życie. Jak na razie jest to ciągła walka z czasem i podporządkowywanie się terapii, co jest szczególnie uciążliwe np. podczas świąt, czy innych uroczystości, gdy zamiast przebywać z rodziną, muszę być w szpitalu. Część chorych potrzebowałaby drugiego preparatu o trudnej nazwie: pegcetacoplan. Ten lek jest szczególnie istotny w sytuacji, gdy dostępna terapia nie przynosi oczekiwanego rezultatu terapeutycznego.

Dlatego apeluję do osób decyzyjnych o rozszerzenie terapii, a do pacjentów, którzy mają nieprawidłowe wyniki krwi, w tym długo utrzymującą się anemię, by jak najszybciej udali się do hematologa, celem wykonania pogłębionej diagnostyki w kierunku PNH.