Pamiętam ich wbity w podłogę wzrok

Ataksja Friedreicha to postępująca, rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do niepełnosprawności ruchowej, a w większości przypadków również do uszkodzenia serca i przedwczesnego zgonu. O życiu w cieniu choroby i iskierce nadziei, jaką jest zarejestrowany niedawno lek, opowiada Teresa Nieczaj, mama Kacpra i Karola – bliźniaków zmagających się z tym schorzeniem.

Jak wyglądało rozpoznanie choroby u pani synów?

Chłopcy urodzili się jako wcześniaki, ale byli zupełnie zdrowymi dziećmi. U Karola w wieku 4 lat częściej zaczęło dochodzić do przeziębień, co skutkowało rozpoznaniem astmy oskrzelowej. Do 10. roku życia nie było jednak większych problemów, aż zauważyłam, że chłopcy zaczęli się garbić. Ortopeda stwierdził u nich skoliozę idiopatyczną. Liczyliśmy na to, że rehabilitacja rozwiąże problem, ale on się tylko pogłębiał. Ortopedzi zalecili stosowanie specjalnych gorsetów. Chłopcy buntowali się przeciwko temu, m.in. z uwagi na reakcje rówieśników. Wciąż jednak intensywnie ćwiczyli. Gdy byli w wieku około 12 lat zauważyłam, że zmienił się ich chód – zaczęli się chwiać. Lekarka skierowała nas do neurologa. Dostaliśmy skierowanie na rezonans móżdżku, ale nie wyszły żadne nieprawidłowości. Choroba postępowała, więc zmieniliśmy lekarzy. Wszyscy bezradnie rozkładali ręce. Kiedy chłopcy mieli prawie 15 lat, moja siostra poleciła mi kolejnego neurologa. Chłopcy przeszli szereg badań, ale rozpoznania nadal nie było. Lekarz powiedział mi, choroba na pewno jest poważna. Wspomniał o ataksji Friedreicha, ale uspokoił mnie, że to ultrarzadka choroba i mało prawdopodobne jest, że chłopcy na nią cierpią. Zlecono badania genetyczne i po pół roku, w dniu urodzin chłopaków, przyszła diagnoza: ataksja Friedreicha.

Na początku było niedowierzanie, potem rozpacz i płacz, proszenie Boga, żebym to ja zachorowała, a nie oni. Mieli po 16 lat, plany i marzenia, które nagle runęły. U mnie pojawiła się depresja. Nie mogłam i do dziś nie mogę się z tym wszystkim pogodzić. Chłopaki nie dają po sobie poznać, że to ciężko przeżywają, ale pamiętam ich wbity w podłogę wzrok, kiedy usłyszeli diagnozę.

Jak choroba wpływa na życie państwa rodziny?

Zmieniło się o 180 stopni. Zrezygnowałam z pracy, żeby zapewnić chłopcom opiekę i pomoc. Zaangażował się w to też nasz starszy syn. Chłopcy nadal intensywnie się rehabilitują. Pojawiło się leczenie hamujące postęp tej choroby i liczymy na to, że wreszcie będzie ono refundowane. Założyliśmy fundację i staramy się walczyć o dostęp do leczenia i o świadomość społeczną, bo dużo osób ocenia cierpiących na tę chorobę jako osoby nietrzeźwe lub odurzone. Chłopcy mieli trudności nawet z uzyskaniem zaświadczenia lekarskiego, niezbędnego do otrzymania prawa jazdy, mimo że wzorowo przeszli wszelkie testy. Jednocześnie potem nie mogli liczyć na żadne dofinansowanie do zakupu auta, a to ich jedyny środek lokomocji.

Jak choroba wpłynęła na relacje synów z rówieśnikami i otoczeniem?

Kiedyś nasz dom tętnił życiem. Jednak im bardziej choroba się pogłębiała, tym wizyty rówieśników stawały się coraz rzadsze. Nie pomogła w tym też pandemia. Kontakty zaczęły się urywać. Chłopcy teraz są na trzecim roku studiów. Koledzy z nimi rozmawiają, ale nie utrzymują bliższych znajomości poza uczelnią.

Co aktualnie dla was jest najważniejsze w walce z chorobą?

To przede wszystkim ciągła rehabilitacja. Żyjemy też nadzieją na refundację leku.