Wśród chorób rzadkich jest grupa uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolizmu, w których podstawową i często jedyną formą leczenia jest odpowiednia dieta.
Dr inż. Agnieszka Kowalik
Dietetyk, specjalista w zakresie wrodzonych wad metabolizmu,
Zakład Badań Przesiewowych Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
Oznacza to, że aby utrzymać organizm w równowadze metabolicznej czyli zatrzymać lub spowolnić postęp choroby niezbędne jest przestrzeganie diety przez całe życie. Warunkiem koniecznym do szybkiego wdrożenia leczenia dietetycznego jest wczesna diagnoza.
Aktualnie w naszym kraju dzięki rozszerzonemu badaniu przesiewowemu noworodków, możliwe jest postawienie podejrzenia dla kilkunastu wrodzonych wad metabolizmu, w tak zwanym okresie bezobjawowym i bezzwłoczne rozpoczęcie terapii, w tym dietetycznej.
Zaburzenia metabolizmu mogą dotyczyć różnych składników odżywczych takich jak aminokwasy, kwasy tłuszczowe czy węglowodany. Przykładem zaburzeń metabolizmu aminokwasów jest choroba syropu klonowego, tyrozynemia typu 1, homocystynuria czy acydurie organiczne, w których z codziennego żywienia muszą być całkowicie wykluczone lub bardzo ograniczone w zależności od ciężkości choroby i indywidualnej tolerancji, wszystkie produkty bogatobiałkowe, czyli mięso, ryby, jaja, czy mleko. W miejsce wyłączonych produktów niedozwolonych dla prawidłowego zbilansowania diety niezbędne jest włączenie produktów pochodzących ze specjalnej produkcji. Są to zbożowe odpowiedniki (chleb, makarony, ryż, mąka), o 10-20 krotnie mniejszej zawartości białka niż w produktach tradycyjnych. Ważnym elementem diety jest specjalny preparat aminokwasowy, o innym dla każdej jednostki chorobowej składzie. Musi być przyjmowany codziennie, gdyż ma znaczący wpływ na metabolizm, rozwój psychoruchowy i ochronę ośrodkowego układu nerwowego przed przechodzeniem niepożądanych aminokwasów czy toksycznych metabolitów przez barierę krew-mózg.
Zalecenia dietetyczne oprócz określenia produktów dozwolonych i zabronionych dotyczą także spożycia ograniczanego składnika. Dobowa ilość jest ustalana indywidualnie i wymaga kontroli poprzez ważenia żywności, aby nie przekroczyć bezpiecznego zakresu spożycia. Dzięki właściwym proporcjom wszystkich składowych diety organizm może się rozwijać optymalnie do swoich możliwości. Potrzebna jest opieka zespołu terapeutycznego i stała współpraca rodziców pacjenta z lekarzem i dietetykiem, a nierzadko także z psychologiem i rehabilitantem. Wiedza na temat odmiennego postępowania w stanach nagłych, takich jak infekcja z gorączką, wymioty, biegunka, czy trudności z realizacją zalecanej diety (anoreksja) jest decydująca dla zdrowia i życia pacjentów z wrodzoną wadą metabolizmu. Interwencja medyczna na przykład dożylny wlew glukozy pokrywający dobowe zapotrzebowanie na energię lub żywienie pozajelitowe powinno być bezzwłocznie rozpoczęte. A powrót do zalecanej diety musi odbywać się stopniowo pod kontrolą biochemiczną.
Wczesna diagnoza i systematyczne monitorowanie zarówno postępowania dietetycznego jak i farmakologicznego poprawia efekty leczenia i pomyślne rokowanie. Niezbędne są dalsze rozwiązania systemowe, rozporządzenia i ustawy MZ (brak ustawy o zawodzie dietetyka), które skutecznie wpłyną na poprawę i koordynację opieki zdrowotnej, umożliwiając osobom z wrodzonymi wadami metabolizmu osiągnięcie jak najlepszej jakości ich życia.
