Dr n. med. Maciej Janik
Klinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, członek zarządu Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych (ERN RARE-LIVER)
Pierwotne zapalenie dróg żółciowych to choroba, której objawy, takie jak przewlekłe zmęczenie i świąd skóry, łatwo pomylić z wieloma innymi schorzeniami. Nieleczona prowadzi do marskości wątroby. Jeśli jest wcześnie wykryta, to może być dobrze kontrolowana. Wyzwaniem jest ograniczona możliwość wczesnej diagnostyki oraz praktycznie brak dostępu do nowoczesnych, dedykowanych terapii dla pacjentów z PBC w Polsce.
Co to jest pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC) i kto jest w grupie ryzyka zachorowania na tę chorobę?
To choroba rzadka o etiologii autoimmunologicznej, dotycząca wątroby. Dochodzi w niej do przewlekłego niszczenia przewodzików żółciowych, które są konieczne do tego, by żółć i zawarte w niej produkty metabolizmu, które wątroba wydziela, zostały usunięte przez organizm. Skutkuje to nagromadzeniem się tych substancji w komórkach wątroby, co prowadzi do zapalenia wątroby, a następnie jej włóknienia. Nieleczona choroba prowadzi do marskości i ostatecznie do konieczności transplantacji tego narządu. Choroba znacznie częściej występuje u kobiet, szczególnie po 40.-45. roku życia. Niestety, niepełna diagnostyka może nasuwać podejrzenie choroby wątroby wtórnej do nadużywania alkoholu, co jest niezwykle krzywdzące dla pacjentów i wiąże się ze stygmatyzacją tej grupy chorych, jak również opóźnia rozpoznanie i wdrożenie właściwego leczenia.
Jakie objawy powinny wzbudzić szczególną czujność?
Niestety, objawy są niezwykle niespecyficzne i bardzo często marginalizowane. Mówimy o przewlekłym zmęczeniu i świądzie skóry. Zanim chory zostanie zdiagnozowany, często odwiedza wielu specjalistów: internistów, dermatologów, psychiatrów, endokrynologów, aż trafia w końcu do lekarzy zajmujących się chorobami wątroby. Może to wynikać nie tylko z niespecyficznych objawów, ale też ograniczonej możliwości diagnostycznej w podstawowej opiece zdrowotnej (POZ). Aby stwierdzić cholestatyczne zapalenie wątroby, należy wykonać proste i tanie badania z krwi, takie jak m.in. próby wątrobowe, w tym fosfatazę alkaliczną (ALP) – jej podwyższona aktywność, wraz z podwyższoną aktywnością GGTP, może sugerować, że mamy do czynienia z cholestazą, co może wiązać się z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych. Niestety w diagnostyce POZ brakuje tego kluczowego markera, co często prowadzi do postawienia niewłaściwej lub opóźnionej diagnozy.
W jaki sposób przewlekłe zmęczenie i świąd wpływają na jakość życia pacjentów?
Świąd skóry może się kojarzyć jako objaw chorób zakaźnych albo skutek nienależytej higieny. To niezwykle krzywdzące dla pacjentów i prowadzi do wykluczenia społecznego. Chorzy niekiedy przechodzą na rentę, gdy są jeszcze w wieku produkcyjnym. Nasilony świąd może również powodować myśli i próby samobójcze. Po drugiej stronie mamy przewlekłe zmęczenie o charakterze patologicznym. Po w pełni przespanej nocy pacjenci nie czują żadnej poprawy. Objawy te niezwykle negatywnie wpływają na jakość życia pacjentów i ich zdolność do codziennego funkcjonowania – zarówno w życiu zawodowym, rodzinnym, jak i społecznym. O ile po transplantacji wątroby świąd zanika, o tyle problem z przewlekłym zmęczeniem pozostaje nadal, choć zazwyczaj staje się dla pacjentów mniej uciążliwy.
Jak obecnie leczy się PBC w Polsce? Czy pacjenci mogą liczyć na nowe możliwości leczenia tej rzadkiej choroby?
Największym wyzwaniem w leczeniu PBC jest prawidłowa diagnoza w jak najwcześniejszym stadium choroby. Wczesne rozpoznanie PBC wiąże się z lepszym efektem leczenia, a terapia pierwszej linii kwasem ursodeoksycholowym (UDCA), która jest od lat dostępna w Polsce, pozwala uzyskać pełną odpowiedź kliniczną u 60 proc. pacjentów. Daje to szanse na bardzo istotne, a u niektórych pełne zahamowanie postępu choroby i dobre rokowania długofalowe.
Wyzwanie stanowi pozostałe 40 proc. pacjentów, którzy nie odpowiedzieli na leczenie pierwszego rzutu. Terapia drugiej linii była dostępna w Polsce w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL), ale została kilka miesięcy temu zawieszona decyzją Europejskiej Agencji Leków. Obecnie większość pacjentów nieodpowiadających na leczenie standardowe ma wdrożoną terapię fibratami, które stanowią efektywną terapię, jednak poza wskazaniem rejestracyjnym. Inna opcja to nowe leki – selektywni agoniści PPAR (ang. Peroxisome Proliferator-Activated Receptor – przypis red.). Są dwa takie leki zarejestrowane w Polsce, ale nie są refundowane, dlatego praktycznie nie są dostępne dla pacjentów. Korzyścią z leczenia drugiej linii jest lepsza kontrola PBC, w tym spowolnienie progresji choroby. Pojawiają się również wstępne dane, że nowe terapie selektywnymi agonistami PPAR wpływają także na przewlekłe zmęczenie – to jeden z kluczowych objawów, którego dotychczas nie byliśmy w stanie efektywnie leczyć. Czekamy na więcej danych z trwających badań klinicznych, jednak ten kierunek terapii wydaje się obiecujący. Aktualnie dostęp do tych nowych terapii jest bardzo ograniczony i możliwy jedynie w ramach procedury RDTL. Dlatego liczymy, że wkrótce będziemy mogli leczyć polskich pacjentów również nowoczesnymi terapiami, np. w ramach programu lekowego.
Materiał powstał we współpracy z firmą Ipsen Poland sp. z o.o. | ALLSC-PL-000288
