Prof. dr hab. n. med. Marek Hus
Katedra i Klinika Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 1 w Lublinie, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Nocna napadowa hemoglobinuria rozwija się w ukryciu. Nieleczona prowadzi do przedwczesnego zgonu. Hematolog prof. Marek Hus wyjaśnia, jak dziś leczy się PNH i na ile potrzeby pacjentów w tej kwestii są zaspokojone.
Czym jest PNH i jakie są jej główne objawy?
Nocna napadowa hemoglobinuria jest chorobą ultrarzadką. Według szacunków w Polsce choruje na nią ok. 150 osób, a aktywnie leczonych w programie lekowym jest ponad 100 pacjentów. To nabyta, bardzo podstępnie rozwijająca się i zagrażająca życiu choroba, w której dochodzi do niekontrolowanego, przedwczesnego rozpadu krwinek czerwonych w naczyniach krwionośnych (hemolizy wewnątrznaczyniowej). Dotyka przede wszystkim osób młodych – mediana wieku zachorowania to ok. 30 lat.
Jakie są najważniejsze wyzwania związane z jej diagnostyką?
PNH rozwija się w ukryciu przez wiele tygodni. Do niedawna rozpoznawano ją dopiero wtedy, gdy pojawiały powikłania zakrzepowo-zatorowe. Dziś, dzięki postępowi w diagnostyce, możemy wykrywać ją wcześniej, choć nadal nie zawsze tak się dzieje. Podstawowym i powszechnie dostępnym badaniem jest wykonanie badań imunofenotypowych z wykorzystaniem cytometrii przepływowej.
Jakie mogą być konsekwencje nieleczonej PNH?
Konsekwencją procesu chorobowego jest m.in. zakrzepica, niewydolność nerek czy nadciśnienie płucne. Nieleczona choroba prowadzić może do przedwczesnego zgonu.
Jak wygląda leczenie PNH?
Złotym standardem w leczeniu PNH jest zastosowanie inhibitorów C5, blokujących końcową ścieżkę aktywacji układu dopełniacza. To leki, które pozwalają na kontrolę hemolizy wewnątrznaczyniowej. Dwa tego typu leki są w Polsce refundowane w programie lekowym. Dodatkowo od października 2023 roku dysponujemy w drugiej linii terapii inhibitorem proksymalnej części układu dopełniacza. Mam na myśli inhibitor C3. Leczenie to radykalnie zmniejszyło ryzyko zakrzepicy i zgonów wśród pacjentów z PNH. Wcześniej pacjenci mieli bardzo złe rokowania. Nawet 35 proc. z nich nie dożywało pięciu lat od diagnozy. Jest jednak grupa chorych, u których pomimo uzyskania kontroli hemolizy wewnątrznaczyniowej utrzymuje się klinicznie istotna hemoliza zewnątrznaczyniowa. Dla nich korzystne byłoby włączenie dodatkowej opcji terapeutycznej, czyli leku, który działa na początkową ścieżkę aktywacji dopełniacza. W ramach programu lekowego ten rodzaj terapii jest dostępny w Polsce od października 2023 roku. Dodatkowo mamy dzisiaj zarejestrowane w Europie dwie innowacyjne i bardzo skuteczne cząsteczki w formie tabletek, działające na proksymalną drogę dopełniacza. Mam głębokie przekonanie, że leki te wkrótce dostępne będą dla naszych chorych. Modyfikacja leczenia z wykorzystaniem leków ingerujących w przebieg choroby pozwala na lepszą kontrolę terapii, ogranicza ryzyko poważnych przełomów hemolitycznych, uniezależnia od transfuzji i poprawia jakość życia osób chorych. Pracujemy też nad tym, by można było rozpoczynać leczenie u kobiet w ciąży.
Jakie są niezaspokojone potrzeby pacjentów z PNH w Polsce?
Te potrzeby wynikają z niedogodnych form podawania leków modyfikujących przebieg choroby, w tym w szczególności dożylnego podawania inhibitorów C5 i C3. Wymagają one rygorystycznego harmonogramu wizyt w ośrodkach hematologicznych w ściśle określonych odstępach czasu. Niewystarczająca skuteczność inhibitorów C5 powoduje, że znaczna część pacjentów może doświadczać nadal objawów związanych z chorobą, takich jak zmęczenie, przełomy hemolityczne, pogłębiająca się niedokrwistość czy epizody zakrzepowo-zatorowe. Dzięki umożliwieniu dostępu do większej liczby leków modyfikujących przebieg choroby dla chorych z PNH, w tym też doustnych, hematolog będzie mógł dostosować plan leczenia dla każdego pacjenta indywidualnie.
