Anita Traczyńska
Mama Borysa
Borys przyszedł na świat 1 września 2022 roku – w dniu, w którym refundacją objęta została terapia genowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Był też pierwszym dzieckiem, które zostało włączone do takiego leczenia, bo badanie przesiewowe wykazało, że chłopiec cierpi właśnie na tę chorobę. O tym, co w życiu Borysa i jego bliskich zmieniła ta terapia opowiada jego mama, Anita Traczyńska.
Minęły już ponad dwa lata od momentu, gdy Borysek otrzymał terapię genową w leczeniu SMA. Jak wpłynęło to na życie pani syna i całej rodziny?
Borys miał ogromne szczęście, ponieważ urodził się 1 września, a w tym momencie ten lek został w Polsce objęty programem lekowym w leczeniu SMA. Jesteśmy wdzięczni rodzinom dzieci chorych i dorosłym z SMA, fundacji, medykom i wolontariuszom, bo ogromna jest ich zasługa w tym, że ta refundacja została wprowadzona. Gdyby ten lek, najdroższy lek na świecie, nie był refundowany, to ciężko byłoby nam zebrać całą sumę potrzebną na leczenie i moglibyśmy nie zdążyć na czas, a odgrywa on w tej chorobie ogromną rolę. Borys cierpi na SMA typu 1, czyli najcięższą postać. Został zdiagnozowany w badaniach przesiewowych, w pierwszym tygodniu życia, jako dziecko bezobjawowe. Dostaliśmy ogromną szansę na to, by miał on normalne życie. Leczenie otrzymał w ciągu pierwszego miesiąca życia.
Jak obecnie rozwija się Borys?
Borys dostał lek, kiedy choroba jeszcze nie zdążyła się rozwinąć. Jest dzieckiem w pełni sprawnym i zdrowym. Jego codzienne życie to typowa rutyna malucha w jego wieku. Rozwija się prawidłowo, pokonuje kamienie milowe. Biega, chodzi, wspina się, skacze… Jest bardzo aktywnym, temperamentnym i żywiołowym chłopcem. Uczęszcza do żłobka, ale w tym momencie w trybie hybrydowym, bo bardzo często łapie infekcje. Jego integracja z innymi dziećmi jest pełna. Jeśli ktoś nie zna się na rozwoju tej choroby, to nie jest w stanie na pierwszy rzut oka dostrzec, że coś jest nie tak. W tej chwili nie widzę, by cokolwiek wymagało szczególnej uwagi, ale jesteśmy pod ciągłą opieką fizjoterapeuty i neurologa. Jeśli coś miałoby się zacząć dziać, to na pewno zareagujemy już na wczesnym etapie.
Czy po urlopie macierzyńskim wróciła pani do pracy? Jakie zmiany zaszły w życiu rodziny po terapii?
Pracuję zdalnie. Większość czasu Borys spędza w domu, ale już się do tego przyzwyczailiśmy. Zmiany, jakie zaszły w naszym życiu są jednak ogromne. Pamiętam jak było przed podaniem terapii, kiedy dowiedzieliśmy się, że syn jest chory. To był dla nas ogromny stres. Pamiętam nieprzespane noce i tę niepewność co do tego, na co się tak naprawdę trzeba nastawiać, i to pomimo że wiedzieliśmy, iż otrzyma tę terapię i że jest bezobjawowy. Trzy miesiące po leczeniu były dla nas bardzo ciężkim czasem, ponieważ był to okres kwarantanny. Nie mogliśmy nigdzie wychodzić i musieliśmy przestrzegać zaleceń, które otrzymaliśmy od specjalistów z Centrum Zdrowia Matki Polki. Było to też ciężkie dla Borysa, bo przyjmował kortykosteroidy i leki przeciwwymiotne. Kiedy ten czas minął, było już tylko lepiej.
Czego pani zdaniem udało się uniknąć dzięki dostępnej terapii genowej?
Na pewno udało się nam uniknąć bólu i cierpienia, z jakim każdego dnia musiałby się mierzyć Borys. Gdybyśmy nie zebrali całej sumy, to musielibyśmy podać inny lek. Życie syna na pewno nie byłoby tak wygodne, bo myślę, że choroba postępowałaby i utrudniała mu codzienne funkcjonowanie. Nie każde dziecko miało tyle szczęścia, ile miał Borys.
