Dr n. med. Robert Wasilewski
Hematolog z Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Porfiria to choroba, o której informacji jeszcze przed kilkunastoma laty próżno było szukać nawet w podręcznikach akademickich dla studentów kierunku lekarskiego. Co warto o niej wiedzieć, by pacjent szybko dostał leczenie?
Jakie są najbardziej charakterystyczne objawy ostrych porfirii wątrobowych w porównaniu do porfirii skórnych?
Porfirie to cała grupa chorób metabolicznych, związanych ze szlakiem syntezy hemu. W zależności od lokalizacji defektu enzymatycznego wyróżniamy porfirie wątrobowe i erytropoetyczne. Pod względem objawów możemy podzielić je na takie z objawami bólowymi, którym często towarzyszą zaburzenia neurologiczne oraz takie, których objawy dotyczą tylko skóry. W porfiriach ostrych wątrobowych zgłaszany najczęściej objaw to ból brzucha. Może mu towarzyszyć ból kończyn, pleców czy klatki piersiowej. Objawy te związane są z nadmiernym gromadzeniem prekursorów porfiryn, które mają działanie neurotoksyczne. W drugiej grupie, czyli porfiriach skórnych, objawy związane są z nadmierną produkcją uroporfiryn lub protoporfiryny IX (w zależności od typu porfirii). Związki te są fotowrażliwe, w ich obecności pod wpływem promieniowania UV dochodzi do powstawania w odsłoniętych częściach skóry wolnych rodników, co powoduje pojawianie się pęcherzy i zwiększonej wrażliwości na urazy mechaniczne.
Jakie są najczęstsze wyzwania związane z rozpoznaniem tych chorób?
Porfirie należą do chorób rzadkich i najważniejsza jest świadomość, że taka choroba w ogóle istnieje. Objawy porfirii mogą być niecharakterystczne, co stanowi duży problem diagnostyczny. Gdy już wpadniemy na pomysł, że pacjent może cierpieć na porfirię, bardzo ważne jest wykonanie właściwych badań. Do rozpoznanie porfirii badamy krew i mocz. Oznaczamy wydalanie prekursorów porfiryn i porfiryn oraz oznaczamy widmo fluorescencji porfiryn w osoczu, które ułatwia nam rozpoznanie, z którym podtypem porfirii, zarówno ostrej wątrobowej, jak i skórnej, mamy do czynienia. Kolejnym problemem jest dostępność do badań. Jedynym w Polsce laboratorium, które kompleksowo, szybko i sprawnie wykonuje takie badania znajduje się w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Jak edukować w zakresie rozpoznawania tych chorób?
Kiedy zacząłem się zajmować porfirią, przekartkowałem swoje podręczniki akademickie. W sumie znalazłem w nich może 1,5 strony A4 na temat porfirii – większość w podręczniku do dermatologii. Jest mała świadomość tej choroby, ale na szczęście dzięki kampaniom informacyjnym ona rośnie. Niestety, porfiria może imitować w zasadzie wszystkie schorzenia, w których występuje ból brzucha. Żeby rozpoznać tę chorobę, trzeba pamiętać o kluczowych kwestiach i połączyć kropki. Ból pojawia się w niej okresowo i najczęściej jest związany z jakimś czynnikiem wyzwalającym: zmiany hormonalne (cykl miesięczny), stosowanie leków przeciwwskazanych w porfirii, stres, zmęczenie, infekcja, niedobory kaloryczne lub intensywny wysiłek fizyczny. Bólowi mogą towarzyszyć zaburzenia neurologiczne (np. niedowłady kończyn, osłabienie siły mięśniowej czy zaburzenia zachowania). U ok. 50 proc. pacjentów występuje charakterystyczne ściemnienie moczu (przybiera kolor ciemnoczerwony) pod wpływem promieniowania słonecznego. W wynikach badań charakterystyczne może być obniżenie stężenia sodu w surowicy, jednak nie występuje ono u wszystkich pacjentów.
Jak wygląda leczenie porfirii ostrych, a jak porfirii skórnych?
W porfiriach ostrych najważniejsze jest (o ile to możliwe) usunięcie czynnika wywołującego zaostrzenie, leczenie przeciwbólowe i wlewy dożylne roztworu glukozy lub podanie jej doustnie. Jeśli to nie zdaje egzaminu, należy zastosować argininian hemu, który hamuje produkcje prekursorów porfiryn. W porfirii późnej skórnej leczenie jest długotrwałe. Musimy zidentyfikować czynnik, który ją wywołał (zakażenie HCV, nadużywanie alkoholu, kontakt ze związkami aromatycznym, nadmierne gromadzenie żelaza), wykluczyć go lub wyleczyć. W przypadku przeładowania żelazem konieczne jest usunięcie jego nadmiaru z organizmu poprzez krwioupusty. Trwa to kilka miesięcy i w tym czasie stan skóry znacząco się poprawia. Pacjenta chronimy też przed światłem. W protoporfirii erytropoetycznej obecnie możemy stosować tylko ochronę przed światłem lub, w skrajnych przypadkach, przeszczepienie wątroby w przypadku jej uszkodzenia z następowym przeszczepienie szpiku.
