Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska
Konsultant Krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
Dzięki metodom, takim jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), szanse na wczesne wykrycie chorób rzadkich znacznie wzrosły. Jednak w Polsce nadal brakuje dostępu do kluczowych badań, a potrzeba inwestycji w specjalistów genetyki rośnie.
Jaka część chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie? Dlaczego badania genetyczne w przypadku chorób rzadkich mają szczególne znaczenie?
Choroby rzadkie to choroby o różnorodnej etiologii, ale aż 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne. Do chorób rzadkich prowadzą różnego rodzaju zmiany materiału genetycznego, najczęściej są to mutacje pojedynczych genów. Diagnostyka molekularna w takich przypadkach nie jest prosta, ponieważ rzadko się zdarza, że przyczyną danej choroby jest jedna określona i łatwa do zbadania zmiana materiału genetycznego. Najczęściej przyczyną choroby rzadkiej może być nie tylko wiele (setki, tysiące) różnych zmian w danym genie, ale także jedna określona choroba rzadka może być spowodowana zmianami w wielu różnych genach. To właśnie skomplikowane podłoże molekularne spowodowało, że chorzy na choroby rzadkie pozostawali bez rozpoznania i musieli czekać na postęp w genetyce. Obecnie, dzięki sekwencjonowaniu następnej generacji (NGS), rozpoznawalność chorób rzadkich ogromnie się poprawiła. Chorzy i my – ich lekarze – z ogromną niecierpliwością czekamy na objęcie refundacją trzech nowych rodzajów badań genetycznych: porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH), panele celowane NGS oraz sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Badania są po wszystkich pozytywnych ocenach.
Ustalenie rozpoznania choroby rzadkiej i poznanie jej podłoża molekularnego, jest ważne dla objęcia pacjenta właściwą opieką medyczną. Diagnostyka genetyczna jest także niezwykle efektywna ekonomicznie. Jako środowisko genetyków przygotowaliśmy „Białą Księgę” badań genetycznych wykazując, że odpowiednio wcześnie zastosowana diagnostyka genetyczna to zaledwie 20 proc. kosztów diagnostyki innymi metodami, w dodatku na ogół nie prowadzącymi do ustalenia rozpoznania. Potwierdzają to także dane z piśmiennictwa. Dzisiaj już nikt nie wątpi, że diagnostyka genetyczna to wielka oszczędność środków.
Z czym związane są największe wyzwania w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich?
Aktualnie w Polsce realizowane są dwa wielkie projekty systemowe: Plan dla Chorób Rzadkich oraz Narodowa Strategia Onkologiczna. W obu nowoczesna diagnostyka genetyczna jest jednym w ważnych obszarów, co powoduje gwałtowny wzrost zapotrzebowania na badania genetyczne.
Trzeba pilnie inwestować w kadry genetyczne. Potrzeba dużej liczby wyszkolonych genetyków laboratoryjnych – specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej oraz medycznej genetyki molekularnej. Wynik badania genetycznego musi być zawsze interpretowany w kontekście danych rodowodowo-klinicznych, a chorzy na choroby genetyczne i ich rodziny muszą zostać objęci poradnictwem genetycznym. Potrzebni są lekarze specjaliści genetyki klinicznej, wspierani przez pielęgniarki genetyczne. W onkologii potrzebny jest nowy zawód medyczny – doradca genetyczny w onkologii. Konieczne jest przyjęcie Ustawy o Genetyce Medycznej.
Jakie działania podejmowane są aktualnie w Polsce, aby przyśpieszyć rozpoznanie choroby rzadkiej?
Plan dla Chorób Rzadkich, który wygasł po 19 miesiącach realizacji (2022-2023), został reaktywowany, a poprawa diagnostyki jest nadal jednym z najważniejszych obszarów Planu. Szybkie uzupełnienie koszyka świadczeń gwarantowanych o nowe badania genetyczne będzie momentem zwrotnym w ocenie Planu przez pacjentów, którzy od razu odczują, że Plan działa. Ustalenie rozpoznania choroby rzadkiej i nadanie kodu ORPHA (w ośrodkach eksperckich klinicznych i genetycznych) spowoduje, że informacja ta znajdzie się w Polskim Rejestrze Chorób Rzadkich, a pacjent otrzyma Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką. Jest to nowoczesne rozwiązanie, możliwe w Polsce dzięki bardzo dobrej informatyzacji w ochronie zdrowia. Liczymy też na przyjęcie Ustawy o Chorobach Rzadkich.
