Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
Przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Ataksja Friedreicha to postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Jedynym, co można zaproponować pacjentom jeszcze do niedawna, była rehabilitacja. Pojawiła się jednak pierwsza terapia, dzięki której można spowolnić postęp choroby.
Czym jest ataksja Friedreicha (FA) i jak liczna jest grupa polskich pacjentów?
To jedna z chorób neurodegeneracyjnych. Wskutek mutacji w genie frataksyny dochodzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Osiowym objawem choroby są zaburzenia równowagi i zborności ruchów. Dodatkowo u pacjentów pojawiają się także inne dolegliwości, w tym kardiologiczne i ortopedyczne, a często także cukrzyca. Choroba zaczyna się najczęściej we wczesnym wieku nastoletnim. Ataksja Friedreicha jest dość znana lekarzom miedzy innymi z powodu specyficznego sposób dziedziczenia, związanego z nieprawidłową liczbą powtórzeń tripletu GAA. W praktyce w Polsce rozpoznawana jest jednak rzadko, prawdopodobnie jest niedorozpoznawana. Szacujemy, że w Polsce może być ok. 150 pacjentów z tą chorobą.
W jaki sposób diagnozuje się chorobę?
Podstawą diagnozowania jest badanie genetyczne wykonywane metodą PCR, które na pierwszym etapie, polegajacym na stwierdzeniu liczby powtórzeń tripletu GAA nie jest trudne. Jest kilka laboratoriów, które wykonują takie badanie i bez problemu lekarz może zlecić taką diagnostykę. Większe trudności pojawiają się w przypadkach, gdy wynik nie jest jednoznaczny, a objawy sugerują tę chorobę. Niestety, odyseja diagnostyczna, czyli krążenie pacjenta między różnymi specjalistami przed postawieniem własciwego rozpoznania, trwa zwykle co najmniej kilka lat.
Czego może spodziewać się pacjent lub jego rodzic, słysząc taką diagnozę?
Początkowo pojawiają się problemy z chodzeniem, potem kłopoty sprawia kontrola już w zasadzie każdego ruchu: podniesienie szklanki czy pisanie. Drugi niezwykle istotny i bardzo powszechny objaw to kardiomiopatia, czyli postępujące uszkodzenie mięśnia sercowego. Kolejny, dość charakterystyczny dla tej ataksji, ma charakter ortopedyczny. To specyficzne zniekształcenie stóp, tzw. stopa firedreichowska. U pacjentów z FA często występuje także postępująca skolioza o niewyjaśnionej przyczynie – nierzadko jest ona także pierwszym objawem choroby. W przebiegu choroby pojawiają się też zaburzenia czucia, zespół niespokojnych nóg, cukrzyca, a także choroby zapalne jelit, zaburzenia sni i wiele innych problemów. Pacjenci doświadczają również stygmatyzacji z powodu chwiejnego chodu i niewyraźnej mowy, gdyż przez otoczenie uznawani mogą być za osoby nietrzeźwe lub odurzone narkotykami. W naturalnym przebiegu choroby, średnio po ok. 10 latach od początku objawów pacjent jest zmuszony do korzystania z wózka inwalidzkiego i dożywa średnio 40 lat, więc choroba zdecydowanie skraca życie.
Na czym polega leczenie FA?
Można poprawić jakość życia pacjenta, stosując odpowiednie sposoby rehabilitacji, nadzorując objawy kardiologiczne i dobrze kontrolując cukrzycę, jeśli ona występuje. Nie wpływa to jednak zasadniczo na długość życia pacjenta. Od ubiegłego roku w USA i od początku tego roku w Europie jest zarejestrowany lek, który zmienia naturalny przebieg choroby. W badaniach klinicznych udowodniono, że w istotny sposób spowalnia postęp ataksji, a nawet powoduje niewielką poprawę. Warte podkreślenia jest to, że to pierwsza w historii terapia dla pacjentów z FA. W Polsce lek nie jest jeszcze refundowany.
