Lepsza znajomość choroby może znacznie poprawić opiekę nad pacjentami z ostrą porfirią wątrobową.
Dr n. med. Robert Wasilewski
Hematolog z Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Czym charakteryzuje się ostra porfiria wątrobowa i jak wygląda jej epidemiologia?
Wyróżniamy trzy rodzaje ostrej porfirii wątrobowej – ostrą porfirię przerywaną (AIP), porfirię mieszaną (VP) i dziedziczną koproporfirię (HC). Są to choroby wrodzone i dziedziczne, wynikają z mutacji w genach kodujących enzymy szlaku syntezy hemu, co prowadzi do zmniejszenia ich aktywności. Efektem tego jest nadmierne gromadzenie się porfiryn lub ich prekursorów w organizmie. U ok. 80 proc. nosicieli mutacji przebieg choroby jest bezobjawowy (tj. postać utajona), a u ok. 70 proc. z nich wydalanie prekursorów porfiryn jest prawidłowe. Napady choroby zazwyczaj pojawiają się między 15. a 45. rokiem życia, a postać jawna częściej występuje u kobiet ze względu na wpływ czynników hormonalnych. W dzieciństwie napady AIP są rzadkie. Najczęściej diagnozowaną formą ostrej porfirii wątrobowej jest ostra porfiria przerywana. W Europie częstość występowania klinicznie jawnych przypadków wynosi 1-2 na 100 000, natomiast w Polsce jest to około 1,5 na 100 000.
Jak objawia się ostra porfiria wątrobowa?
Najczęstsze symptomy ostrej porfirii wątrobowej obejmują silny, narastający ból brzucha, któremu może towarzyszyć ból w obrębie klatki piersiowej, pleców lub kończyn. Dodatkowo mogą pojawić się objawy neurologiczne, takie jak stopniowe osłabienie siły mięśniowej, zaburzenia czucia, a rzadziej – objawy psychiatryczne, jak pobudzenie, splątanie czy zaburzenia świadomości. Bardzo rzadko napad porfirii przebiega bez bólu, występując wyłącznie z objawami psychicznymi (zaburzenia zachowania, nastroju, pamięci) i neurologicznymi (osłabienie mięśni, zaburzenia czucia). W miarę trwania napadu, bez odpowiedniego leczenia, objawy mogą się nasilać.
Jakie badania mogą zdiagnozować chorobę i dlaczego tak ważne jest wczesne rozpoznanie?
Do rozpoznania zaostrzenia ostrej porfirii wątrobowej konieczne są badania wydalania z moczem prekursorów porfiryn (porfobilinogen i kwas delta aminolewulinowy) i porfiryn, a także oznaczenie widma fluorescencji porfiryn w osoczu. Badanie wykonuje się w zależności od sytuacji klinicznej z dobowej zbiórki moczu lub z pojedynczej porannej próbki moczu. Oznaczanie wydalania „porfiryn całkowitych w moczu” bez oznaczenia wydalania prekursorów porfiryn jest bezwartościowe i może opóźnić postawienie diagnozy, a bywa oferowane przez niektóre laboratoria. U członków rodzin pacjentów z rozpoznaną ostrą porfirią wątrobową należy wykonać badania genetyczne wykrywające mutacje porfirynogenną w odpowiednich genach. Wczesna diagnoza pozwala na szybkie włączenie leczenia i uniknięcie powikłań neurologicznych. Sposobem na poprawę wykrywalności porfirii jest zwiększenie świadomości choroby wśród lekarzy i łatwiejszy dostęp do badań laboratoryjnych.
Czy istnieją konkretne czynniki wyzwalające, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia napadu porfirii i ich profilaktyka?
Do czynników wywołujących zaostrzenie (porfirynogennych) należą: stosowanie leków przeciwwskazanych w porfirii, kontakt z chemikaliami (farby, lakiery, rozpuszczalniki), zmiany hormonalne występujące w cyklu miesiączkowym, w ciąży lub wywołane leczeniem hormonalnym, spożycie alkoholu, palenie tytoniu, używanie narkotyków, ostre lub przewlekłe zakażenie (szczególnie wirusowe), głodzenie lub przewlekłe niedobory kaloryczne, zaburzenie rytmu dobowego, intensywny wysiłek fizyczny, stres. W celu unikania zaostrzeń choroby należy unikać powyższych czynników. Bazę leków przebadanych pod kątem bezpieczeństwa w porfirii można znaleźć pod adresami: drugs-porphyria.org i porphyriafoundation.org/drugdatabase.
Kinga Nowak
Pacjentka chorująca na ostrą porfirię wątrobową
Zaczęło się od zwykłych bóli brzucha. One stopniowo się nasilały, zaczęłam przyjmować leki przeciwbólowe, które jednak w pewnym momencie przestały przynosić ulgę. To dość specyficzny ból, którego centralny punkt trudno dokładnie zlokalizować. Jest „rozlany” po brzuchu. Towarzyszy mu ciemny mocz, mdłości i osłabienie mięśniowe. Z takimi objawami zgłosiłam się do lekarza rodzinnego, który skierował mnie do szpitala na oddział ginekologiczny. Tam przeszłam bardzo dużo badań, ale niczego nieprawidłowego nie stwierdzono. Jednocześnie moje samopoczucie było coraz gorsze, aż wreszcie zapadłam w śpiączkę. Wtedy przewieziono mnie na OIOM i tam po raz pierwszy padło podejrzenie, że cierpię na porfirię wątrobową – mówi Kinga Nowak.
