Schorzenie najwcześniej pojawia się u nastolatków, a w wieku 30-40 lat u większości chorych występują już jego zaawansowane objawy. W standardowym przebiegu diagnozuje się m.in. problemy z nerkami. Kiedy warto rozszerzyć diagnostykę w kierunku choroby Fabry’ego?
Prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki
Klinika Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek z Ośrodkiem Chorób Rzadkich, Centalny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
Jakie problemy nefrologiczne mogą świadczyć o chorobie Fabry’ego? Czy różnicując chorobę, należy brać pod uwagę także inne objawy niewiadomego pochodzenia?
Należy podkreślić, że ta choroba ma różne oblicza i u każdego pacjenta może przebiegać inaczej. Choroba w tzw. klasycznym wariancie zajmuje zawsze nerki, a w wariancie o późnym początku nie zawsze, gdyż może być ograniczona jedynie do serca. W związku z zajęciem nerek u znacznej części pacjentów rozwija się ich niewydolność, która wpływa negatywnie na funkcjonowanie chorego, w tym m.in. na jakość i długość życia. Charakterystyczne dla tego schorzenia, oprócz dysfunkcji nerek, jest także dysfunkcja serca i układu naczyniowego oraz układu nerwowego.
W jakiej grupie pacjentów lekarz nefrolog powinien zadbać o poszerzenie diagnostyki?
Szczególnie u tych pacjentów, u których w badaniach występuje: białkomocz (niemający uzasadnienia w innych, rozpoznanych chorobach nerek takich jak np. choroby kłębuszków nerkowych) i niewydolność nerek (pojawiająca się bez żadnej, znanej przyczyny). Jeśli dodatkowo objawy te łączą się z objawami kardiologicznymi i neurologicznymi, należy zlecić wykonanie poszerzonej diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego.
Jakie badania należy wykonać, by rozpoznać chorobę Fabry’ego?
Przede wszystkim trzeba podkreślić, że są to proste i obecnie już łatwo dostępne badania. Zwykle jest to ocena czynności nerek i układu krążenia oraz badanie neurologiczne. W zależności od objawów, jakie występują u chorego, zleca się także badania specjalistyczne, w tym np. stężenie enzymu alfa-galaktozydazy A, którego brakuje w organizmie osób z chorobą Fabry’ego, i metabolitów. Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania genetycznego.
Jaką rolę odgrywa wczesna i odpowiednio postawiona diagnoza? Do czego może prowadzić jej brak u pacjentów nefrologicznych?
Choroba Fabry’ego wskutek zajęcia narządów i występowania ich niewydolności znacznie skraca życia chorych – bez właściwego leczenia mężczyźni żyją o średnio 20 lat krócej, a kobiety o 15 lat krócej niż osoby niechorujące na tą chorobę. Trzeba podkreślić, że niewydolność nerek prowadzi także do powikłań i dysfunkcji pozostałych układów oraz narządów i w końcu doprowadza do śmierci. Bez diagnozy i leczenia występują też równolegle powikłania kardiologiczne i neurologiczne, dochodzi także do pogorszenia funkcjonowania m.in. układu pokarmowego, wzroku i skóry. Tym samym wczesna diagnoza jest konieczna, aby uniknąć powikłań i po prostu żyć dłużej.
Jak wygląda leczenie choroby Fabry’ego i dostęp do niego w Polsce?
Leczenie choroby Fabry’ego w Polsce jest od kilku lat dostępne i refundowane. Jest to leczenie celowane, a pacjenci są do niego kwalifikowani w ramach programu lekowego. Chorzy mogą skorzystać z Enzymatycznej Terapii Zastępczej, w której wykorzystuje się dwa lekiJest to leczenie biologiczne w postaci wlewów, które stosuje się raz na dwa tygodnie u pacjentów z rozpoznaniem choroby powyżej 8. roku życia. Program lekowy obejmuje także leczenie doustne, które można zastosować tylko u niektórych pacjentów, tzn. z rozpoznaną wrażliwą mutacją powyżej 16. roku życia.
