Historia pacjenta z chorobą Fabry’ego

Choroba Fabry’ego należy do rzadkich, a jej objawy są niespecyficzne. Stąd też od pierwszych objawów do jej rozpoznania może minąć nawet kilka lat. Tak właśnie było w przypadku jednego z pacjentów, pana Marka, który opowiedział nam swoją historię.

Kiedy zaczął pan podejrzewać, że dzieje się coś złego ze zdrowiem?

Pierwsze objawy, które mnie zaniepokoiły, zacząłem zauważać w gimnazjum, kiedy miałem 15-16 lat. Wtedy pierwszy raz doszło u mnie do omdlenia podczas większego wysiłku w wysokiej temperaturze. Zacząłem zatem szukać pomocy, głównie kardiologicznej, ponieważ podejrzewaliśmy z rodzicami, że to może być np. niezdiagnozowana wcześniej wada serca. Diagnostyka w tym kierunku trwała 2-3 lata, a w rezultacie niczego nie wykazała. Następnie zauważyłem u siebie zupełny brak pocenia. Było to wcześniej dla mnie nie do uchwycenia, ponieważ jeśli nigdy się nie pociłem, to nie widziałem w tym nic dziwnego. Był to dla mnie naturalny stan. Kolejno doszły do tego bóle kończyn oraz charakterystyczna dla choroby Fabry’ego wysypka (angiokeratoma). Miałem ją już wtedy od dłuższego czasu. Nawet pytałem lekarzy, co to może być, jednak nie połączyli jej z tą chorobą. Reszta symptomów była niespecyficzna – bóle brzucha, nietolerancja wysiłku itp.

Jest to rzadka choroba, dlatego warto zdawać sobie sprawę, że w jej przypadku istnieją duże problemy z prawidłowym rozpoznaniem.

Jak wyglądała ścieżka diagnostyczna i jak długo trwała?

Zaczęło się od wizyty u kardiologa. Nie przyniosła ona jednak rezultatu, zatem przez pewien czas odpuściłem diagnostykę. Następnie trafiłem do endokrynologa, gdzie usłyszałem, że nie ma się czym niepokoić. U dermatologa byłem zaraz po postawieniu samodiagnozy. Otóż ucząc się do egzaminu na studiach medycznych, przeczytałem o chorobie Fabry’ego. Dopasowałem do niej swoje objawy, co nakierowało mnie na właściwy trop. Wtedy też dermatolog odesłał mnie do specjalisty, do szpitala klinicznego.

Tam z kolei jeden z profesorów skontaktował mnie z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, z profesor Anną Tylki-Szymańską, która zajmuje się m.in. leczeniem chorób metabolicznych. U pani profesor wraz z mamą wykonaliśmy testy, dzięki czemu choroba Fabry’ego została potwierdzona. Była to długa ścieżka, ponieważ pierwsze objawy zauważyłem, gdy miałem 15 lat, a diagnozę postawiono, gdy kończyłem studia. Trwało to u mnie ok. 9 lat.

Z jakimi problemami musiał się pan borykać podczas diagnozowania choroby Fabry’ego?

W moim przypadku choroba była diagnozowana blisko 10 lat, dlatego przez cały ten czas zmagałem się z jej objawami. Podczas wyboru specjalizacji brałem pod uwagę fakt, by mój brak tolerancji wysokich temperatur nie wpłynął na jakość mojej pracy. Wybrałem radiologię m.in. ze względu na to, że zazwyczaj radiolodzy pracują w klimatyzowanych pomieszczeniach, choć i tak od zawsze chciałem być radiologiem. Należy zmodyfikować swój styl życia, ponieważ choroba w pewien sposób wpływa na codzienne funkcjonowanie. Przykładowo w upały należy unikać pełnego słońca, nawadniać się, itp. Determinuje to też wybór kierunku na wakacje, ale nie tylko.

Jak zmieniło się pana życie po rozpoczęciu terapii?

Leczenie rozpocząłem enzymatyczną terapią zastępczą. Polega ona na codwutygodniowych wlewach enzymu w szpitalu. W moim przypadku zbiegło się to z pandemią, co było dodatkowym obciążeniem. W trakcie tego rodzaju leczenia odczuwałem też sporo działań niepożądanych, stąd też zrezygnowałem z niego na rzecz terapii doustnej. Przyjmowanie tabletek co drugi dzień z pewnością jest mniej uciążliwe niż kilkugodzinne wizyty w szpitalu.

Tak naprawdę moje życie po wdrożeniu leczenia nie zmieniło się jakoś diametralnie, odczuwam tylko mniej bólu w kończynach. Wiem jednak, że jest to swego rodzaju inwestycja w przyszłość. Dzięki terapii choroba się nie pogłębia, a ja uniknę poważnych powikłań.

Czy pacjenci z chorobą Fabry’ego w Polsce mają zapewnioną wystarczającą opiekę zdrowotną?

Myślę, że pacjenci z chorobą Fabry’ego są dobrze zaopiekowani w Polsce. Mamy dostęp do 3 leków, które są refundowane. Dużym ułatwieniem dla pacjentów z wlewami byłaby dostępność takiego leczenia również w mniejszych ośrodkach, aniżeli tylko w wyspecjalizowanych szpitalach klinicznych. Dojazd na wlew co dwa tygodnie do dużych placówek jest uciążliwy. Gdyby ci chorzy mogli przyjmować wlewy bliżej domu, znacznie wpłynęłoby to na ich komfort. Mimo to cieszę się, że po wielu latach starań o refundację leczenia udało się je wywalczyć i chorzy mają zapewnioną bezpłatną terapię.