Prof. dr hab. med. Krzysztof Chojnowski
Kierownik Zakładu Zaburzeń Hemostazy UM w Łodzi, WWCOiT im. M. Kopernika
Hemofilia to choroba rzadka, jest obecnie zdiagnozowano ją u ok. 3 tys. pacjentów w Polsce. To schorzenie sprzężone z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami.
Jakie są główne typy hemofilii i jej klasyfikacja?
Występuje w dwóch odmianach: hemofilia A, gdy brakuje czynnika VIII krzepnięcia oraz B, gdy brakuje czynnika IX. Hemofilia A występuje 5-6 razy częściej niż hemofilia B. Przebieg kliniczny obu hemofilii jest identyczny, natomiast zależy od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Wyróżniamy trzy postacie tej choroby: ciężka (czynnik jest poniżej 1 proc. normy), umiarkowana (1-5 proc.) oraz łagodna (5-40 proc.). Ciężka postać hemofilii występuje u ponad 50 proc. chorych, a trzeba pamiętać, że przebiega ona z bolesnymi krwawieniami do stawów, co przy braku odpowiedniej terapii może skutkować poważnymi zmianami zwyrodnieniowymi (tzw. artropatia hemofilowa), ze zniekształceniem i zmniejszeniem ruchomości stawów. W tej postaci występują także krwawienia zagrażające życiu (np. śródczaszkowe czy z przewodu pokarmowego).
Jak diagnozowana jest hemofilia?
Aby ją zdiagnozować, podobnie jak w innych skazach krwotocznych, najpierw wykonujemy badania przesiewowe, a w przypadku podejrzenia hemofilii, specjalista zleca oznaczenie aktywności czynnika VIII i IX, co pozwala rozpoznać konkretny podtyp oraz postać hemofilii.
Jakie są metody leczenia hemofilii? Jak na przestrzeni ostatnich lat się one zmieniły?
Trzeba przede wszystkim podkreślić, że hemofilia jest chorobą nieuleczalną. Leczenie krwawień w hemofilii polega na uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia, który w postaci koncentratu wstrzykuje się dożylnie. Takie postępowanie nie zapobiega artropatii hemofilowej ani groźnym dla życia krwawieniom, dlatego standardem leczenia ciężkiej hemofilii jest profilaktyczne podawanie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia 2-3 razy w tygodniu już od 1-2 roku życia.
Warto podkreślić, że właśnie jakość koncentratów na przestrzeni lat znacznie się zmieniła. Te stosowane obecnie są nie tylko skuteczne, ale również w pełni bezpieczne. Do leczenia wprowadzono koncentraty czynników o przedłużonym działaniu, które można stosować w profilaktyce rzadziej np. raz w tygodniu. Mamy też pacjentów, zwłaszcza z hemofilią A, którzy wytworzyli inhibitor neutralizujący działanie podawanego czynnika krzepnięcia. Jest to najtrudniejsza do leczenia grupa chorych, ponieważ stosowane dotychczas koncentraty czynników krzepnięcia są nieskuteczne. Wymagają oni stosowania bardzo kosztownych koncentratów czynników, które omijają inhibitor. Co ważne, do leczenia pacjentów z hemofilia A powikłaną inhibitorem zostało wprowadzone przeciwciało monoklonalne (emicizumab), które zastępuje w kaskadzie krzepnięcia czynnik VIII.
Czym jest Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023 i do czego upoważnia pacjentów?
Chorzy na hemofilie wymagają kompleksowej opieki. Jest to ujęte w nowej edycji Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata 2019-2023. To z jednej strony dostęp do koncentratów czynników krzepnięcia, a jednocześnie opieka w specjalistycznych ośrodkach, gdzie oprócz hematologa pacjenci są leczeni przez innych specjalistów, mają dostęp do rehabilitacji i diagnostyki laboratoryjnej, która umożliwia np. szybkie wykrycie inhibitora. Zapisy Narodowego Programu przewidują również możliwość wprowadzenia do leczenia hemofilii nowych terapii. Dzięki temu już ponad 30 pacjentów z hemofilią powikłaną inhibitorem otrzymuje niezwykle skuteczne leczenie emicizumabem. Realizacja Programu zapewnia poprawę standardu leczenia chorych na hemofilię i poprawę jakości ich życia.
