Porfiria – jak ją rozpoznać i leczyć?

Porfirie są grupą 7 wrodzonych, dziedzicznych chorób (z jednym wyjątkiem) z pogranicza hematologii i chorób metabolicznych. Ze względu na brak charakterystycznych objawów, podstępny przebieg oraz konieczność wykonania specjalistycznych badań laboratoryjnych dostępnych w bardzo nielicznych ośrodkach na świecie, prawidłowe rozpoznanie porfirii jest bardzo trudne. W Polsce jedynym ośrodkiem kompleksowo diagnozującym i leczącym wszystkie typy porfirii jest Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Ze względu na objawy można wyróżnić trzy grupy porfirii:

1. Z objawami neurologicznymi i psychicznymi – ostra porfiria przerywana ( AIP), porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego (ALADP).

2. Z objawami skórnymi – wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP), porfiria późna skórna (PCT), protoporfiria erytropoetyczna (EPP).

3. Takie, w których występują obie grupy objawów – porfiria mieszana (VP), dziedziczna koproporfiria (HC).

W Polsce najczęściej mamy do czynienia z dwiema postaciami: ostrą przerywaną porfirią (AIP) i porfirią późną skórną (PCT), pozostałe typu również występują w Polsce jednak znacznie rzadziej.

Ostra porfiria przerywana to najczęstsza ostra porfiria w Polsce. Postać objawowa dotyczy najczęściej kobiet w wieku 15-45 lat. Atak wywołują takie czynniki jak: leki, chemikalia, zmiany hormonalne w cyklu miesięcznym, ciąża, alkohol, infekcje, głodzenie czy silny stres. Objawowy atak może wystąpią jeden raz w życiu lub nawracać co kilka dni! Objawia się on najczęściej długotrwałymi, nawracającymi kolkowymi bólami brzucha z towarzyszącymi nudnościami, wymiotami, rzadziej biegunką. Mogą też występować zaburzenia czucia, osłabienie siły mięśniowej i zaburzenia psychiczne. Charakterystyczne ściemnienie moczu po ok. 10-30 minutowej ekspozycji na światło słoneczne występuje u większości chorych. Leczenie polega na eliminacji czynnika wywołującego, podaży dużej ilości glukozy (doustnie – ok. 300 g/dobę) lub dożylnie, zwalczaniu bólu i podawaniu jedynego leku przerywającego atak – argininianu hemu (w Polsce występuje on jako Human Hemin i może być stosowany tylko w warunkach szpitalnych). Ze względu na możliwe powikłania w przypadku każdego zaostrzenia powinno się rozważyć leczenie w warunkach szpitalnych.

Porfiria późna skórna jest najczęstszą porfira na świecie i jako jedyna może występować jako choroba nabyta (większość przypadków) w wyniku uszkodzenia wątroby. Ze względu na objawy skórne (nadwrażliwości na światło – powstawanie pęcherzy na odsłoniętych częściach ciała, łatwości urażania, przebarwienia) choroba najczęściej rozpoznawana jest przez dermatologów. Do potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie badań biochemicznych. Leczenie polega na ochronie przed światłem słonecznym i urazami, okresowym wykonywaniu krwioupustów oraz leczeniu przyczyny czyli uszkodzenia wątroby.

Przed wykonaniem diagnostyki w kierunku porfirii wskazane jest wykluczenie innych przyczyn objawów sugerujących porfirię.

Badanie diagnostyczne opiera się na:

• oznaczeniu wydalania prekursorów porfiryn (kwasu delataminolewulinowego – ALA i porfobilinogenu – PBG) i porfiryn z moczem – ich podwyższone wydalanie stanowi podstawę rozpoznania choroby (schemat wydalania zależy od typu porfirii)

• oznaczeniu widma fluorescencji porfiryn w osoczu (szczególnie istotne w diagnostyce VP, HC i PCT).

Materiał do badań powinien być pobrany w okresie występowania objawów klinicznych sugerujących porfirię lub w okresie niezbyt odległym od tego epizodu (wraz z upływem czasu spada stężenie prekursorów porfiryn w osoczu i spada ich wydalanie z moczem przez co maleje szansa na rozpoznanie lub wykluczenie porfirii).

Diagnostykę w kierunku porfirii można wykonać w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. Próbkę moczu, osocza/pełnej krwi lub kału należy wysłać do Pracowni Porfirii zgodnie z instrukcją zamieszczoną na stronie internetowej IHiT. Przed wysłaniem materiału należy skontaktować się telefonicznie z Pracownią Porfirii IHiT w celu ustalenia szczegółów dotyczących skierowania, formy płatności i transportu próbek: Pracownia Porfirii IHiT tel.: (22) 3496617 lub (22) 3496635.W Poradni Zaburzeń Hemostazy IHiT prowadzone są badania rodzinne (genetyczne) dla członków rodzin pacjentów z rozpoznaną porfirią.

Jakie formy leczenia dostępne są w Polsce?

W leczeniu ostrej porfirii wątrobowej jedynym dostępnym lekiem jest argininian hemu (Human Hemin). W 2020 roku w Unii Eurpejskiej został zarejestrowany givosiran (Givlaari) lek stosowany w profilaktyce zaostrzeń ostrej porfirii wątrobowej – nie jest on jednak jeszcze refundowany w Polsce.

Każdy pacjent z rozpoznaną w Polsce porfirią otrzymuje legitymację chorego na porfirię i listę leków bezpiecznych. W przypadku jakichkolwiek pytań lub wątpliwości należy skontaktować się z Kliniką Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, która sprawuje nadzór nad chorymi na porfirię w Polsce.

Gdzie w Polsce leczy się pacjentów z porfirią?

Pacjenci z ostrą porfirią wątrobową mogą być leczeni w każdym szpitalu. Human Hemin jest lekiem zarejestrowanym do leczenia szpitalnego, refundowanym i dostępnym dla każdego szpitala w Polsce. Krwioupusty w porfirii późnej skórnej również mogą być wykonywane w każdym szpitalu.

Jak żyć z porfirią? Porfiria nie stanowi przeciwwskazania do prowadzenia normalnego trybu życia i pracy. Należy tylko pamiętać o przestrzeganiu pewnych zasad: stosowanie leków bezpiecznych, okresowa kontrola aktywności choroby, nie lekceważenie objawów zapowiadających zaostrzenie choroby.